What is the diagnosis for a patient presenting with juvenile hypertension, diffuse paresthesia, steatosis (fatty liver disease), increasing fatigue, brain fog, bilateral cataracts, intractable insomnia, eye burning, hyposmia, blurred vision, and tinnitus?

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Diagnosi Differenziale La seguente è una lista di possibili diagnosi per i sintomi descritti:

  • Diagnosi più probabile:
  • Sindrome di Wilson: una malattia genetica che colpisce il metabolismo del rame, causando ipertensione, problemi epatici (steatosi epatica), problemi neurologici (parestesia, brain fog) e oculari (cataratta, visione sfuocata).
  • Altre diagnosi probabili:
  • Sindrome di Ehlers-Danlos: una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, causando problemi vascolari (ipertensione), neurologici (parestesia, brain fog) e oculari (miopia, astigmatismo).
  • Sindrome di Marfan: una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, causando problemi vascolari (ipertensione), neurologici (parestesia, brain fog) e oculari (miopia, astigmatismo).
  • Diabete mellito di tipo 2: una malattia metabolica che colpisce la regolazione del glucosio, causando ipertensione, problemi epatici (steatosi epatica) e neurologici (parestesia, brain fog).
  • Diagnosi da non trascurare:
  • Tumore cerebrale: un tumore che colpisce il cervello, causando problemi neurologici (parestesia, brain fog, insonnia) e oculari (visione sfuocata, cataratta).
  • Malattia di Lyme: una malattia infettiva che colpisce il sistema nervoso, causando problemi neurologici (parestesia, brain fog, insonnia) e oculari (visione sfuocata, cataratta).
  • Diagnosi rare:
  • Sindrome di Kearns-Sayre: una malattia mitocondriale che colpisce il sistema nervoso e muscolare, causando problemi neurologici (parestesia, brain fog) e oculari (cataratta, visione sfuocata).
  • Sindrome di MELAS: una malattia mitocondriale che colpisce il sistema nervoso e muscolare, causando problemi neurologici (parestesia, brain fog) e oculari (visione sfuocata, cataratta).

Nota: la diagnosi più probabile è basata sulla combinazione di sintomi descritti, ma è importante considerare tutte le possibilità e eseguire ulteriori esami per confermare la diagnosi.

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