From the Guidelines
La neuropatia cataratta giovanile steatosi, nota anche come Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX), è una rara disordine genetico che richiede un trattamento tempestivo con acido chenodeossicolico (CDCA) per prevenire danni neurologici irreversibili. La CTX è causata da mutazioni nel gene CYP27A1, che portano a una sintesi difettosa degli acidi biliari e all'accumulo di colestanolo in vari tessuti 1. La malattia si manifesta come una triade di cataratta giovanile, disfunzione neurologica progressiva (compresa la neuropatia periferica) e depositi di grasso (steatosi) nei tendini e nel cervello. Sintomi aggiuntivi possono includere diarrea cronica, disabilità intellettiva e disturbi psichiatrici. I trattamenti disponibili per la CTX includono:
- Acido chenodeossicolico (CDCA) somministrato a 250 mg tre volte al giorno per gli adulti
- Monitoraggio regolare dei livelli di colestanolo, della funzione neurologica e della salute del fegato durante il trattamento
- Consulenza genetica per gli individui affetti e le loro famiglie a causa del pattern di ereditarietà autosomica recessiva di questa condizione. È importante notare che la steatosi epatica, come menzionata nello studio 1, è una condizione diversa che può essere associata al diabete di tipo 2 e ad altri fattori di rischio cardiometabolici, ma non è direttamente correlata alla neuropatia cataratta giovanile steatosi.
From the Research
Neuropatia e Cataratta
- La neuropatia e la cataratta sono due condizioni mediche distinte, ma possono essere correlate in alcuni casi 2, 3.
- La neuropatia può essere causata da diversi fattori, tra cui il diabete, e può manifestarsi con sintomi come dolore, formicolio e debolezza muscolare 2, 3.
- La cataratta, d'altra parte, è una condizione oculare caratterizzata da una opacizzazione del cristallino, che può causare problemi di vista 4, 5.
Steatosi e Cataratta
- La steatosi, o fegato grasso, è una condizione caratterizzata da un accumulo di grasso nel fegato, e può essere associata a un aumento del rischio di cataratta 6.
- Uno studio ha trovato che un'alimentazione ricca di vitamina C può ridurre il rischio di cataratta, e che la vitamina C può avere un effetto protettivo sul cristallino 6.
Giovanile e Cataratta
- La cataratta giovanile è una condizione rara caratterizzata da una opacizzazione del cristallino in età giovanile, e può essere causata da diversi fattori, tra cui la genetica e le malattie metaboliche 5.
- La neuropatia può essere una complicanza della cataratta giovanile, specialmente se non trattata tempestivamente 2, 3.