التشخيص التفريقي للمريضة البالغة من العمر 35 عاماً مع تاريخ من فرط الغدة الدرقية المُعالَج، وكيسات مبيضية ثنائية الجانب، وتألق كلسي في الكليتين (نفروكلسينوسيس) ثنائي الجانب، مع نتائج معملية تشمل:
- كالسيوم مصل طبيعي
- فوسفات مصل طبيعي
- وظيفة كلوية طبيعية
- فيتامين د قليل الارتفاع (128) مع مدى طبيعي حتى 125
- تعداد دموي كامل طبيعي
- مغنيسيوم منخفض دائماً ولكن قليلاً
- نقص بوتاسيوم مزمن خفيف (3.4)
التشخيص الأكثر احتمالاً
- داء الفوسفات المشع (Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis): يُعتبر هذا الداء من الأسباب المحتملة لنفروكلسينوسيس ثنائية الجانب مع مستويات كالسيوم وفسفور طبيعية، ومستويات فيتامين د قريبة من الطبيعي، ونقص مغنيسيوم. يُؤدي هذا الداء إلى زيادة إفراز الكالسيوم في البول، مما يؤدي إلى تكون الحصى الكلوية وتألق الكلس.
تشخيصات أخرى محتملة
- فرط الغدة الجاردرقية الخفيف (Primary Hyperparathyroidism): على الرغم من أن مستوى الكالسيوم في الدم طبيعي، إلا أن فرط الغدة الجاردرقية يمكن أن يؤدي إلى نفروكلسينوسيس، خاصة إذا كان هناك تاريخ من فرط الغدة الدرقية المُعالَج. يجب إجراء اختبارات إضافية لتحديد مستوى الهرمون الجاردرقي.
- داء الساركويد (Sarcoidosis): يمكن أن يؤدي إلى زيادة في مستوى فيتامين د النشط، مما يزيد من امتصاص الكالسيوم ويمكن أن يؤدي إلى نفروكلسينوسيس. يجب البحث عن علامات أخرى لداء الساركويد.
تشخيصات لا يجب تفويتها
- سرطان الخلايا الكلوية (Renal Cell Carcinoma): على الرغم من أن الوظيفة الكلوية طبيعية، إلا أن وجود كيسات مبيضية ثنائية الجانب يمكن أن يكون مرتبطاً بسرطان الخلايا الكلوية، خاصة إذا كان هناك تاريخ من فرط الغدة الدرقية. يجب إجراء التصوير الإشعاعي للكلى لاستبعاد هذا الخيار.
- داء الباركنسون (Multiple Endocrine Neoplasia): يمكن أن يرتبط بفرط الغدة الجاردرقية وسرطانات الغدة الدرقية، ويمكن أن يؤدي إلى نفروكلسينوسيس.
تشخيصات نادرة
- متلازمة بارتر (Bartter Syndrome): يُعتبر هذا من الأسباب النادرة لنقص البوتاسيوم المزمن ويمكن أن يرتبط بنفروكلسينوسيس. يتميز بزيادة إفراز الكالسيوم في البول وتألق كلسي في الكليتين.
- متلازمة جيلبرت (Gilbert Syndrome): على الرغم من أن هذا لا يرتبط مباشرة بنفروكلسينوسيس، إلا أنه يمكن أن يؤدي إلى زيادة في مستوى البيليروبين غير المباشر، مما قد يؤثر على مستوى فيتامين د.