What is the differential diagnosis for a 35-year-old female with bilateral nephrocalcinosis, history of hyperthyroidism, bilateral ovarian cysts, normal serum calcium and phosphorus levels, normal kidney function, slightly elevated Vitamin D (Vit D) levels, normal complete blood count (CBC), mild hypomagnesemia, and chronic mild hypokalemia?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: May 5, 2025View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

التشخيص التفريقي للمريضة البالغة من العمر 35 عاماً مع تاريخ من فرط الغدة الدرقية المُعالَج، وكيسات مبيضية ثنائية الجانب، وتألق كلسي في الكليتين (نفروكلسينوسيس) ثنائي الجانب، مع نتائج معملية تشمل:

  • كالسيوم مصل طبيعي
  • فوسفات مصل طبيعي
  • وظيفة كلوية طبيعية
  • فيتامين د قليل الارتفاع (128) مع مدى طبيعي حتى 125
  • تعداد دموي كامل طبيعي
  • مغنيسيوم منخفض دائماً ولكن قليلاً
  • نقص بوتاسيوم مزمن خفيف (3.4)

التشخيص الأكثر احتمالاً

  • داء الفوسفات المشع (Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis): يُعتبر هذا الداء من الأسباب المحتملة لنفروكلسينوسيس ثنائية الجانب مع مستويات كالسيوم وفسفور طبيعية، ومستويات فيتامين د قريبة من الطبيعي، ونقص مغنيسيوم. يُؤدي هذا الداء إلى زيادة إفراز الكالسيوم في البول، مما يؤدي إلى تكون الحصى الكلوية وتألق الكلس.

تشخيصات أخرى محتملة

  • فرط الغدة الجاردرقية الخفيف (Primary Hyperparathyroidism): على الرغم من أن مستوى الكالسيوم في الدم طبيعي، إلا أن فرط الغدة الجاردرقية يمكن أن يؤدي إلى نفروكلسينوسيس، خاصة إذا كان هناك تاريخ من فرط الغدة الدرقية المُعالَج. يجب إجراء اختبارات إضافية لتحديد مستوى الهرمون الجاردرقي.
  • داء الساركويد (Sarcoidosis): يمكن أن يؤدي إلى زيادة في مستوى فيتامين د النشط، مما يزيد من امتصاص الكالسيوم ويمكن أن يؤدي إلى نفروكلسينوسيس. يجب البحث عن علامات أخرى لداء الساركويد.

تشخيصات لا يجب تفويتها

  • سرطان الخلايا الكلوية (Renal Cell Carcinoma): على الرغم من أن الوظيفة الكلوية طبيعية، إلا أن وجود كيسات مبيضية ثنائية الجانب يمكن أن يكون مرتبطاً بسرطان الخلايا الكلوية، خاصة إذا كان هناك تاريخ من فرط الغدة الدرقية. يجب إجراء التصوير الإشعاعي للكلى لاستبعاد هذا الخيار.
  • داء الباركنسون (Multiple Endocrine Neoplasia): يمكن أن يرتبط بفرط الغدة الجاردرقية وسرطانات الغدة الدرقية، ويمكن أن يؤدي إلى نفروكلسينوسيس.

تشخيصات نادرة

  • متلازمة بارتر (Bartter Syndrome): يُعتبر هذا من الأسباب النادرة لنقص البوتاسيوم المزمن ويمكن أن يرتبط بنفروكلسينوسيس. يتميز بزيادة إفراز الكالسيوم في البول وتألق كلسي في الكليتين.
  • متلازمة جيلبرت (Gilbert Syndrome): على الرغم من أن هذا لا يرتبط مباشرة بنفروكلسينوسيس، إلا أنه يمكن أن يؤدي إلى زيادة في مستوى البيليروبين غير المباشر، مما قد يؤثر على مستوى فيتامين د.

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.