Diferença entre História Familiar e História Familial na Anamnese
Na prática clínica, "história familiar" e "história familial" são termos sinônimos que se referem ao mesmo conceito: a coleta de informações sobre doenças e condições de saúde que ocorrem nos familiares do paciente. Não existe uma distinção técnica ou clínica estabelecida entre esses termos na literatura médica.
Definição e Aplicação Prática
Ambos os termos descrevem a investigação sistemática de condições médicas nos parentes do paciente, sendo essencial para:
- Identificar síndromes hereditárias e predisposições genéticas
- Avaliar risco empírico para doenças comuns (câncer, doenças cardiovasculares, diabetes)
- Orientar decisões sobre rastreamento, aconselhamento genético e testes genéticos
Elementos Essenciais da História Familiar Adequada
Segundo as diretrizes da American Society of Clinical Oncology 1, uma história familiar mínima adequada deve incluir:
Parentes a Serem Investigados:
- Parentes de primeiro grau: pais, filhos e irmãos completos
- Parentes de segundo grau: avós, tios/tias, sobrinhos/sobrinhas, netos e meio-irmãos
Informações Específicas para Cada Parente Afetado:
- Tipo de doença ou câncer primário
- Idade ao diagnóstico
- Linhagem (materna e/ou paterna)
- Etnia relevante (ex: ancestralidade judaica Ashkenazi para mutações BRCA)
- Resultados de testes genéticos prévios, se disponíveis
Nuances Importantes na Coleta
Ambas as linhagens (materna e paterna) devem ser avaliadas separadamente, mesmo para cânceres específicos de sexo como mama e ovário, pois a transmissão autossômica dominante pode ocorrer através do pai ou da mãe 1.
A história familiar é mais precisa quando se refere a parentes próximos e perde acurácia em parentes mais distantes 1. Por isso, o foco em parentes de primeiro e segundo grau é suficiente para a maioria das avaliações de risco.
Armadilhas Comuns
- Subnotificação: O método de história familiar (obter informações do paciente sobre todos os familiares) leva a subnotificação significativa comparado à entrevista direta de cada familiar 2, 3
- Falta de atualização: A história familiar deve ser coletada no diagnóstico e atualizada periodicamente 1
- Negligenciar a linhagem paterna: Especialmente em cânceres ginecológicos, a linhagem paterna é frequentemente esquecida mas é igualmente importante
Contexto Terminológico
A variação entre "familiar" e "familial" pode refletir apenas diferenças linguísticas ou regionais no uso do português, sem implicar conceitos distintos. Na literatura médica internacional em inglês, o termo padrão é "family history", que se traduz como "história familiar" em português.