From the Guidelines
El síndrome de Reye es una condición grave caracterizada por encefalopatía aguda y degeneración de hígado graso, que afecta principalmente a niños y adolescentes, y su fisiopatología implica disfunción mitocondrial a nivel molecular, funcional y anatómico. A nivel molecular, el síndrome de Reye involucra la inhibición de enzimas mitocondriales, lo que lleva a una oxidación y fosforilación oxidativa alterada de los ácidos grasos, resultando en la acumulación de ácidos grasos en hepatocitos y otros tejidos 1. El mecanismo primario implica la alteración del ciclo de la urea y la cadena de transporte de electrones, lo que causa la acumulación de amoníaco y la falla en la producción de energía. Funcionalmente, esto conduce a acidosis metabólica, hipoglucemia y enzimas hepáticas elevadas. Anatómicamente, el hígado muestra esteatosis microvesicular sin inflamación, mientras que el cerebro desarrolla edema cerebral y aumento de la presión intracraneal. Los factores asociados más significativos incluyen el uso de aspirina (salicilatos) durante infecciones virales, particularmente influenza y varicela, que parecen aumentar el daño mitocondrial en el contexto de la enfermedad viral 1. Otros factores contribuyentes incluyen predisposiciones genéticas que afectan la función mitocondrial, ciertas toxinas y trastornos metabólicos. La combinación de infección viral y exposición a salicilatos desencadena una cascada de eventos que lleva a una disfunción mitocondrial generalizada, lo que eventualmente causa la encefalopatía y la esteatosis hepática características de este síndrome.
Algunos de los mecanismos fisiopatológicos asociados con el síndrome de Reye incluyen:
- Disfunción mitocondrial
- Inhibición de enzimas mitocondriales
- Alteración del ciclo de la urea y la cadena de transporte de electrones
- Acumulación de amoníaco y falla en la producción de energía
- Acidosis metabólica, hipoglucemia y enzimas hepáticas elevadas
- Edema cerebral y aumento de la presión intracraneal
Es importante destacar que no hay un tratamiento específico para el síndrome de Reye, y el manejo se centra en la corrección del desequilibrio metabólico y la reducción de la presión intracraneal, por lo que se debe solicitar asesoramiento de un especialista en medicina metabólica 1. La mortalidad ha disminuido de 50% a menos de 20% gracias al diagnóstico temprano y la terapia más agresiva.
From the Research
Fisiopatología del Síndrome de Reye
La fisiopatología del síndrome de Reye es un proceso complejo que involucra alteraciones a nivel molecular, funcional y anatómico. A continuación, se presentan los factores y mecanismos fisiopatológicos asociados con esta enfermedad:
- Alteraciones moleculares: El síndrome de Reye se caracteriza por una disfunción mitocondrial, que puede ser causada por una variedad de factores, incluyendo infecciones virales, errores innatos del metabolismo y exposición a toxinas 2, 3.
- Alteraciones funcionales: La disfunción mitocondrial conduce a una alteración en la producción de energía, lo que resulta en una acumulación de ácidos grasos y otros metabolitos tóxicos en el hígado y el cerebro 3, 4.
- Alteraciones anatómicas: El síndrome de Reye se caracteriza por una esteatosis hepática y una encefalopatía, que pueden ser causadas por la acumulación de ácidos grasos y otros metabolitos tóxicos en el hígado y el cerebro 2, 5.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para el síndrome de Reye incluyen:
- Infecciones virales: Las infecciones virales, particularmente la varicela y la influenza B, pueden desencadenar el síndrome de Reye 2, 5.
- Errores innatos del metabolismo: Los errores innatos del metabolismo, como la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, pueden aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome de Reye 3, 4.
- Exposición a toxinas: La exposición a toxinas, como el ácido 3-mercaptopropiónico, puede causar una disfunción mitocondrial y aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome de Reye 6.
- Uso de aspirina: El uso de aspirina durante una infección viral puede aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome de Reye 2, 5.
Mecanismos fisiopatológicos
Los mecanismos fisiopatológicos involucrados en el síndrome de Reye incluyen:
- Inhibición de la beta-oxidación: La inhibición de la beta-oxidación de los ácidos grasos puede causar una acumulación de ácidos grasos y otros metabolitos tóxicos en el hígado y el cerebro 3, 6.
- Disfunción mitocondrial: La disfunción mitocondrial puede causar una alteración en la producción de energía y una acumulación de metabolitos tóxicos en el hígado y el cerebro 2, 3.
- Accumulación de triglicéridos: La acumulación de triglicéridos en el hígado puede causar una esteatosis hepática y una encefalopatía 2, 6.