Pseudohipertrofi Otot: Gambaran Klinis
Pseudohipertrofi otot adalah pembesaran otot yang tampak membesar secara klinis namun sebenarnya lemah, disebabkan oleh infiltrasi lemak atau jaringan ikat ke dalam otot, bukan oleh pembesaran serabut otot yang sebenarnya. 1
Karakteristik Klinis Utama
Pseudohipertrofi memiliki ciri khas paradoks: otot tampak membesar tetapi justru lemah secara fungsional. 1 Ini berbeda dengan hipertrofi sejati dimana otot membesar karena aktivitas berulang dan kekuatan meningkat.
Lokasi Tersering
- Otot betis (gastrocnemius-soleus) - lokasi paling klasik dan sering ditemukan 2, 3
- Otot deltoid 4
- Otot paha proksimal
- Dapat melibatkan otot ekstremitas atas pada kasus kongenital 5
Pola Distribusi
Pada distrofi muskular (terutama Duchenne dan Becker):
- Kelemahan proksimal lebih dominan daripada distal 2
- Dapat disertai scapular winging, kontraktur progresif, dan skoliosis 2
- Pola kelemahan proksimal-ke-distal 6
Pada limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2):
Pada glycogen storage disease type III:
- Dapat disertai hipertrofi/pseudohipertrofi beberapa otot 7
- Kelemahan simetris, predominan proksimal atau lebih generalisata 7
Temuan Pemeriksaan Fisik
Inspeksi dan Palpasi
- Otot tampak membesar, kontur menonjol
- Konsistensi otot dapat teraba lebih kenyal atau padat
- Kelemahan paradoksal - kekuatan otot tidak sesuai dengan ukuran yang tampak 1
Tes Fungsional
- Kesulitan naik tangga
- Kesulitan bangkit dari posisi duduk
- Gowers' sign positif (menggunakan tangan untuk "memanjat" tubuh sendiri saat bangkit) 3, 4
- Kesulitan menyisir rambut atau mengangkat objek 3
Modalitas Diagnostik untuk Konfirmasi
CT Scan dan Ultrasound
CT scan dan ultrasound sangat berguna untuk evaluasi otot yang terkena 8, dapat menunjukkan:
- Infiltrasi lemak intrafasikular yang nyata 8
- Pola alterasi otot yang berbeda 9
- Membantu membedakan pseudohipertrofi dari hipertrofi sejati
MRI Otot
MRI memberikan informasi paling komprehensif 3, 10:
- Hipertrofi otot ekstremitas bawah
- Hiperintensitas simetris bilateral pada otot gastrocnemius-soleus 3
- Tidak ada tanda miosititis atau miopati aktif (tidak ada enhancement gadolinium, tidak ada edema, tidak ada degenerasi lemak pada fase awal) 10
- Sangat membantu membedakan dari miopati lain 10
Pemeriksaan Laboratorium
Untuk menyingkirkan penyebab sekunder:
- Creatine kinase (CK) - dapat sangat meningkat 11, 3, 10
- TSH - untuk menyingkirkan Hoffmann's syndrome (hipotiroid myopathy) 3, 10, 4
- Tes genetik untuk distrofi muskular (gen dystrophin) 12
EMG
- Mendeteksi keterlibatan otot 10
- Pola miopatik: potensial aksi unit motorik polifasik durasi pendek dan amplitudo rendah 12
- Aktivitas spontan dengan potensial fibrilasi 12
- Pada Hoffmann's syndrome dapat mendeteksi aktivitas spontan 10
Biopsi Otot
Biopsi otot adalah gold standard untuk konfirmasi diagnosis 12:
- Pada distrofi muskular: reduksi atau absensi dystrophin, serabut otot yang berdegenerasi dan beregenerasi, penggantian otot dengan lemak atau jaringan ikat 12
- Pada centronuclear myopathy: infiltrasi lemak intrafasikular yang nyata 8
- Pilih otot yang lemah berdasarkan temuan EMG 12
Diagnosis Banding Penting
Hoffmann's Syndrome (Hipotiroid Myopathy)
Harus selalu dipertimbangkan karena dapat diobati 3, 10, 4:
- Triad: pseudohipertrofi otot betis + kelemahan + CK dan TSH meningkat 10
- Gejala: kelemahan otot proksimal, kekakuan, myalgia, myxedema 3, 10
- Respons sangat baik terhadap terapi levothyroxine (perbaikan dalam 6 bulan) 3, 10
- Dapat terjadi pada hipotiroid autoimun atau Pendred syndrome 3, 4
Distrofi Muskular
- Duchenne/Becker muscular dystrophy - onset dini, riwayat keluarga X-linked 11, 2, 13, 6
- Limb-girdle muscular dystrophy - onset bervariasi, pola autosomal 2
Penyebab Lain
Peringatan Klinis Penting
Jangan mengasumsikan otot besar = otot kuat - selalu tes kekuatan fungsional 1
Selalu periksa TSH dan CK pada setiap pasien dengan pseudohipertrofi otot untuk menyingkirkan Hoffmann's syndrome yang dapat diobati 3, 10
Kelemahan proksimal dengan CK tinggi memerlukan evaluasi komprehensif termasuk kemungkinan distrofi muskular dan miopati metabolik 12
Pada anak dengan pseudohipertrofi betis, pertimbangkan distrofi muskular Duchenne/Becker atau LGMD2 2, 6
MRI otot lebih superior daripada CT atau ultrasound untuk karakterisasi jaringan dan membedakan dari miopati inflamasi 3, 10