What does muscle pseudohypertrophy look like?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: May 7, 2026 • View editorial policy

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Pseudohipertrofi Otot: Gambaran Klinis

Pseudohipertrofi otot adalah pembesaran otot yang tampak membesar secara klinis namun sebenarnya lemah, disebabkan oleh infiltrasi lemak atau jaringan ikat ke dalam otot, bukan oleh pembesaran serabut otot yang sebenarnya. 1

Karakteristik Klinis Utama

Pseudohipertrofi memiliki ciri khas paradoks: otot tampak membesar tetapi justru lemah secara fungsional. 1 Ini berbeda dengan hipertrofi sejati dimana otot membesar karena aktivitas berulang dan kekuatan meningkat.

Lokasi Tersering

  • Otot betis (gastrocnemius-soleus) - lokasi paling klasik dan sering ditemukan 2, 3
  • Otot deltoid 4
  • Otot paha proksimal
  • Dapat melibatkan otot ekstremitas atas pada kasus kongenital 5

Pola Distribusi

Pada distrofi muskular (terutama Duchenne dan Becker):

  • Kelemahan proksimal lebih dominan daripada distal 2
  • Dapat disertai scapular winging, kontraktur progresif, dan skoliosis 2
  • Pola kelemahan proksimal-ke-distal 6

Pada limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2):

  • Variasi fenotipik luas termasuk pseudohipertrofi betis 2
  • Onset usia 2-15 tahun untuk LGMD2C-F 2

Pada glycogen storage disease type III:

  • Dapat disertai hipertrofi/pseudohipertrofi beberapa otot 7
  • Kelemahan simetris, predominan proksimal atau lebih generalisata 7

Temuan Pemeriksaan Fisik

Inspeksi dan Palpasi

  • Otot tampak membesar, kontur menonjol
  • Konsistensi otot dapat teraba lebih kenyal atau padat
  • Kelemahan paradoksal - kekuatan otot tidak sesuai dengan ukuran yang tampak 1

Tes Fungsional

  • Kesulitan naik tangga
  • Kesulitan bangkit dari posisi duduk
  • Gowers' sign positif (menggunakan tangan untuk "memanjat" tubuh sendiri saat bangkit) 3, 4
  • Kesulitan menyisir rambut atau mengangkat objek 3

Modalitas Diagnostik untuk Konfirmasi

CT Scan dan Ultrasound

CT scan dan ultrasound sangat berguna untuk evaluasi otot yang terkena 8, dapat menunjukkan:

  • Infiltrasi lemak intrafasikular yang nyata 8
  • Pola alterasi otot yang berbeda 9
  • Membantu membedakan pseudohipertrofi dari hipertrofi sejati

MRI Otot

MRI memberikan informasi paling komprehensif 3, 10:

  • Hipertrofi otot ekstremitas bawah
  • Hiperintensitas simetris bilateral pada otot gastrocnemius-soleus 3
  • Tidak ada tanda miosititis atau miopati aktif (tidak ada enhancement gadolinium, tidak ada edema, tidak ada degenerasi lemak pada fase awal) 10
  • Sangat membantu membedakan dari miopati lain 10

Pemeriksaan Laboratorium

Untuk menyingkirkan penyebab sekunder:

  • Creatine kinase (CK) - dapat sangat meningkat 11, 3, 10
  • TSH - untuk menyingkirkan Hoffmann's syndrome (hipotiroid myopathy) 3, 10, 4
  • Tes genetik untuk distrofi muskular (gen dystrophin) 12

EMG

  • Mendeteksi keterlibatan otot 10
  • Pola miopatik: potensial aksi unit motorik polifasik durasi pendek dan amplitudo rendah 12
  • Aktivitas spontan dengan potensial fibrilasi 12
  • Pada Hoffmann's syndrome dapat mendeteksi aktivitas spontan 10

Biopsi Otot

Biopsi otot adalah gold standard untuk konfirmasi diagnosis 12:

  • Pada distrofi muskular: reduksi atau absensi dystrophin, serabut otot yang berdegenerasi dan beregenerasi, penggantian otot dengan lemak atau jaringan ikat 12
  • Pada centronuclear myopathy: infiltrasi lemak intrafasikular yang nyata 8
  • Pilih otot yang lemah berdasarkan temuan EMG 12

Diagnosis Banding Penting

Hoffmann's Syndrome (Hipotiroid Myopathy)

Harus selalu dipertimbangkan karena dapat diobati 3, 10, 4:

  • Triad: pseudohipertrofi otot betis + kelemahan + CK dan TSH meningkat 10
  • Gejala: kelemahan otot proksimal, kekakuan, myalgia, myxedema 3, 10
  • Respons sangat baik terhadap terapi levothyroxine (perbaikan dalam 6 bulan) 3, 10
  • Dapat terjadi pada hipotiroid autoimun atau Pendred syndrome 3, 4

Distrofi Muskular

  • Duchenne/Becker muscular dystrophy - onset dini, riwayat keluarga X-linked 11, 2, 13, 6
  • Limb-girdle muscular dystrophy - onset bervariasi, pola autosomal 2

Penyebab Lain

  • Glycogen storage disease type III 7
  • Centronuclear myopathy 8
  • Anomali kongenital ekstremitas atas 5

Peringatan Klinis Penting

  1. Jangan mengasumsikan otot besar = otot kuat - selalu tes kekuatan fungsional 1

  2. Selalu periksa TSH dan CK pada setiap pasien dengan pseudohipertrofi otot untuk menyingkirkan Hoffmann's syndrome yang dapat diobati 3, 10

  3. Kelemahan proksimal dengan CK tinggi memerlukan evaluasi komprehensif termasuk kemungkinan distrofi muskular dan miopati metabolik 12

  4. Pada anak dengan pseudohipertrofi betis, pertimbangkan distrofi muskular Duchenne/Becker atau LGMD2 2, 6

  5. MRI otot lebih superior daripada CT atau ultrasound untuk karakterisasi jaringan dan membedakan dari miopati inflamasi 3, 10

References

Research

Muscle hypertrophy and pseudohypertrophy.

Practical neurology, 2017

Research

Computed tomography of muscle.

Muscle & nerve, 1981

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.