From the Guidelines
El tratamiento de la litiasis renal por litos de cistina debe comenzar con un enfoque conservador que incluya aumento de la ingesta de líquidos, restricción de sodio y proteínas, y alcalinización urinaria, y si estos medidas no son suficientes, se deben ofrecer fármacos que unen la cistina, como la alpha-mercaptopropionylglycina (tiopronina). La primera línea de tratamiento para pacientes con litos de cistina es el aumento de la ingesta de líquidos, la restricción de la ingesta de sodio y proteínas, y la alcalinización urinaria 1. Si estas modificaciones no son suficientes, los fármacos que unen la cistina, como la tiopronina, constituyen la siguiente línea de tratamiento. La tiopronina es posiblemente más efectiva y se asocia con menos eventos adversos que la d-penicilamina y debe ser considerada primero 1.
Algunas de las medidas específicas que se pueden tomar incluyen:
- Aumentar la ingesta de líquidos a al menos 3-4 litros diarios para diluir la concentración de cistina en la orina
- Restringir la ingesta de sodio y proteínas para reducir la excreción de cistina
- Alcalinizar la orina con citrato de potasio para mantener un pH urinario entre 7,0-7,5
- Utilizar fármacos que unen la cistina, como la tiopronina, si las medidas anteriores no son suficientes
- Considerar la intervención quirúrgica, como la litotripsia extracorpórea por ondas de choque, la ureteroscopia con litotripsia láser o la nefrolitotomía percutánea, para los cálculos existentes.
Es importante destacar que la monitorización regular de los niveles de cistina urinaria y el pH es crucial para evaluar la eficacia del tratamiento y prevenir la recurrencia de estos cálculos, que se forman debido a un defecto genético en la reabsorción tubular renal de cistina 1.
From the FDA Drug Label
In patients who cannot tolerate as much as 1 g/day initially, initiating dosage with 250 mg/day, and increasing gradually to the requisite amount, gives closer control of the effects of the drug and may help to reduce the incidence of adverse reactions. The usual dosage of penicillamine capsules in the treatment of cystinuria is 2 g/day for adults, with a range of 1 to 4 g/day. Dosage must be individualized to an amount that limits cystine excretion to 100-200 mg/day in those with no history of stones, and below 100 mg/day in those who have had stone formation and/or pain. El tratamiento de la litiasis renal por litos de cistina con penicilamina consiste en:
- Iniciar la dosis con 250 mg/día y aumentar gradualmente hasta la cantidad requerida.
- La dosis usual es de 2 g/día para adultos, con un rango de 1 a 4 g/día.
- La dosis debe individualizarse para limitar la excreción de cistina a 100-200 mg/día en aquellos sin historia de piedras, y por debajo de 100 mg/día en aquellos que han tenido formación de piedras y/o dolor 2.
From the Research
Tratamiento de la litiasis renal por litos de cistina
El tratamiento de la litiasis renal por litos de cistina se basa en varias estrategias, que incluyen:
- Medidas preventivas, como una alta diuresis (>/=1.5 l/m(2) per día) y alkalinización de la orina hasta un pH de 7.5 mediante el uso de bicarbonato de sodio y/o citrato de potasio 3
- Uso de agentes sulfhidrilo, como D-penicilamina o tiopronina, que forman disulfuros mixtos altamente solubles con los moietos de cistina, especialmente cuando la excreción de cistina es superior a 750 mg/día (3 mmol/día) 3, 4
- Extracción de los cálculos mediante técnicas como la litotripsia extracorpórea por ondas de choque, la cirugía percutánea o la ureteroscopia, ya que los cálculos de cistina suelen ser resistentes a la litotripsia extracorpórea por ondas de choque 3, 5
Evaluación y seguimiento
Es importante realizar un seguimiento clínico y de ultrasonido frecuente para evaluar la eficacia y la tolerancia del tratamiento, así como para incentivar la adherencia del paciente al tratamiento 3, 6
Consideraciones adicionales
Es importante tener en cuenta que la cistinuria es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva e incompletamente dominante, y que el tratamiento debe ser individualizado según las necesidades y la respuesta del paciente 6