What is bone marrow failure syndrome?

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From the Guidelines

El síndrome de falla medular es una condición grave caracterizada por la incapacidad de la médula ósea para producir suficientes células sanguíneas, y su diagnóstico y tratamiento deben ser abordados con una estrategia de riesgo adaptada, considerando factores como la edad, el estado de salud general, la presencia de citopenias y la clasificación de riesgo según el IPSS o IPSS-R 1. El síndrome de falla medular puede afectar la producción de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas, lo que resulta en anemia, neutropenia y trombocitopenia respectivamente. Las causas pueden ser congénitas, como en la anemia de Fanconi, o adquiridas debido a factores como exposición a radiación, quimioterapia, ciertos medicamentos, infecciones virales o enfermedades autoinmunes. Los síntomas incluyen:

  • Fatiga
  • Infecciones recurrentes
  • Sangrado anormal
  • Palidez El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir:
  • Transfusiones de sangre
  • Factores de crecimiento hematopoyéticos como eritropoyetina o G-CSF
  • Inmunosupresores como ciclosporina o globulina antitimocítica
  • En casos severos, el trasplante de médula ósea Es importante destacar que el diagnóstico temprano es crucial para mejorar el pronóstico, ya que la falla medular no tratada puede ser potencialmente mortal debido a complicaciones como infecciones graves o hemorragias, y que la clasificación de riesgo según el IPSS o IPSS-R es fundamental para determinar la estrategia de tratamiento más adecuada 1.

From the Research

Definición del Síndrome de Falla Medular

El síndrome de falla medular, también conocido como falla de la médula ósea, es un grupo heterogéneo de enfermedades hematológicas no malignas caracterizadas por citopenias uni o multilínea con patogénesis heredada o adquirida 2.

Causas y Características

Puede ser causado por anemia aplásica idiopática, síndromes de falla medular heredados, fármacos, infecciones, deficiencias nutricionales y enfermedades reumatológicas 3. La anemia aplásica puede permanecer estable durante años, pero también puede volverse severa o transformarse en un síndrome mielodisplásico, leucemia aguda o hemoglobinuria paroxística nocturna 3.

Tipos de Síndromes de Falla Medular

Existen varios tipos de síndromes de falla medular, incluyendo:

  • Anemia aplásica
  • Síndromes de falla medular heredados, como el síndrome de Shwachman-Diamond, el síndrome de Diamond-Blackfan y la anemia de Fanconi 4
  • Falla medular adquirida, que puede ser causada por factores como la radiación, el tratamiento quimioterápico y las infecciones 5

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento para el síndrome de falla medular depende de la causa subyacente y la gravedad de la enfermedad. Puede incluir transfusiones de sangre, tratamiento con glucocorticoides y ciclosporina, y trasplante de médula ósea 3. El pronóstico varía según la causa y la gravedad de la enfermedad, pero en general, el tratamiento puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes 3, 2.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Mechanisms of somatic transformation in inherited bone marrow failure syndromes.

Hematology. American Society of Hematology. Education Program, 2021

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