From the Guidelines
La enfermedad de von Willebrand se sospecha clínicamente cuando un paciente presenta manifestaciones hemorrágicas mucocutáneas desproporcionadas, como epistaxis recurrentes, sangrado gingival, equimosis fáciles, menorragia en mujeres, o sangrado prolongado después de procedimientos quirúrgicos o extracciones dentales. La sospecha aumenta cuando existe historia familiar de trastornos hemorrágicos, ya que es una condición hereditaria autosómica dominante en la mayoría de los casos 1. Los pacientes típicamente presentan sangrados inmediatos (no retardados) tras traumatismos, a diferencia de la hemofilia donde el sangrado puede ser tardío. El tiempo de sangría prolongado con recuento plaquetario normal es un hallazgo sugestivo, aunque no específico. También debe sospecharse en pacientes que responden inadecuadamente a la desmopresina o que tienen sangrados que no se explican por otras coagulopatías comunes.
Criterios de sospecha clínica
- Historia de sangrados mucocutáneos desproporcionados
- Historia familiar de trastornos hemorrágicos
- Sangrados inmediatos tras traumatismos
- Tiempo de sangría prolongado con recuento plaquetario normal
- Respuesta inadecuada a la desmopresina
- Sangrados que no se explican por otras coagulopatías comunes
Pruebas diagnósticas
La confirmación diagnóstica requiere pruebas específicas como la medición del antígeno del factor von Willebrand, actividad del cofactor de ristocetina y factor VIII 1. La evaluación inicial debe incluir un recuento sanguíneo completo, tiempo de protrombina y tiempo de tromboplastina parcial activada 1. Si la historia de sangrado es fuerte, se deben considerar las pruebas iniciales de VWD, que incluyen la medición del antígeno del factor von Willebrand, la actividad del cofactor de ristocetina y el factor VIII 1.
Algoritmo de evaluación
El algoritmo de evaluación debe seguir los pasos recomendados por las guías clínicas, que incluyen la evaluación inicial, las pruebas iniciales de VWD y la posible remisión a un especialista en hemostasia para la interpretación de los resultados y la realización de pruebas especializadas 1.
From the FDA Drug Label
Laboratory tests for assessing patient status include levels of factor VIII coagulant activity, factor VIII ristocetin cofactor activity, and factor VIII von Willebrand factor antigen. The skin bleeding time may be helpful in following these patients. Se sospecha clínicamente la enfermedad de von Willebrand mediante la evaluación de los siguientes parámetros:
- Niveles de factor VIII coagulante
- Niveles de factor VIII ristocetina cofactor
- Niveles de factor VIII antígeno de von Willebrand
- Tiempo de sangrado cutáneo 2 Es importante tener en cuenta que la enfermedad de von Willebrand puede ser de diferentes tipos y grados de severidad, por lo que la evaluación clínica y los resultados de los análisis de laboratorio deben ser interpretados con cautela y considerando el contexto clínico del paciente. 2
From the Research
Sospecha Clínica de la Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand (VWD) es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por sangrado mucocutáneo excesivo. Los síntomas de sangrado característicos incluyen:
- Epistaxis
- Moretones fáciles
- Sangrado en la cavidad oral
- Menorragia
- Sangrado después de extracciones dentales, cirugía y/o parto
- En casos graves, sangrado en las articulaciones y tejidos blandos 3
Tipos de Enfermedad de von Willebrand
Existen tres subtipos de VWD:
- Tipo 1: deficiencia cuantitativa parcial de factor de von Willebrand (VWF)
- Tipo 2: grupo de cuatro variantes cualitativas de VWF, que incluyen:
- Tipo 2A: adhesión plaquetaria defectuosa debido a la disminución de multímeros de VWF de alto peso molecular
- Tipo 2B: interacción aumentada entre VWF y plaquetas
- Tipo 2M: interacción disminuida entre VWF y plaquetas no basada en la pérdida de multímeros de alto peso molecular
- Tipo 2N: unión reducida de VWF al factor VIII
- Tipo 3: deficiencia cuantitativa total de VWF 3
Diagnóstico de la Enfermedad de von Willebrand
El diagnóstico de VWD requiere ensayos especializados de VWF y/o pruebas genéticas moleculares de VWF. Los ensayos de actividad de VWF y las pruebas de desmopresina pueden ser útiles en el diagnóstico y clasificación de los pacientes con VWD 4. La prueba de desmopressina con trabajo de sangre postinfusión a 1 y 4 horas es la prueba de elección para confirmar el aumento de la eliminación de VWF en pacientes con sospecha de VWD tipo 1C 4.
Tratamiento de la Enfermedad de von Willebrand
El tratamiento de VWD puede incluir:
- Infusiones intravenosas de concentrados de factor de coagulación derivados de plasma que contienen VWF y factor VIII
- Desmopressina, un análogo de la vasopresina, que puede aumentar los niveles de VWF y factor VIII en la sangre
- Inhibidores de la fibrinólisis y hormonas para reducir los síntomas de sangrado 3, 5, 6