From the Guidelines
El diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand (VWD) requiere una evaluación clínica y laboratorial cuidadosa, que incluye pruebas de laboratorio específicas como el factor de von Willebrand antígeno (VWF:Ag), el factor de von Willebrand actividad (VWF:RCo) y el análisis de multímeros de VWF. La evaluación clínica inicial debe incluir una historia clínica detallada y un examen físico para identificar síntomas de sangrado, como moretones fáciles, epistaxis o sangrado menstrual abundante en mujeres 1.
Las pruebas de laboratorio iniciales pueden incluir un recuento sanguíneo completo, tiempo de protrombina (PT), tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) y tiempo de sangrado, aunque estos pueden ser normales en casos leves 1. Las pruebas diagnósticas específicas incluyen VWF:Ag, que mide la cantidad de proteína VWF, VWF:RCo, que evalúa su función, niveles de actividad del factor VIII y análisis de multímeros de VWF para determinar la estructura de las moléculas de VWF 1.
Además, se pueden realizar pruebas adicionales como ensayos de función plaquetaria, ensayo de unión de colágeno de VWF (VWF:CB) y pruebas genéticas para mutaciones específicas 1. Estas pruebas ayudan a clasificar el tipo de VWD (Tipo 1,2 o 3), lo que guía las decisiones de tratamiento 1.
Es importante destacar que los niveles de VWF pueden fluctuar debido al estrés, el ejercicio, el embarazo o la inflamación, por lo que se deben repetir las pruebas de laboratorio si es necesario 1. El diagnóstico requiere una correlación entre los síntomas clínicos de sangrado y los hallazgos de laboratorio, ya que algunas personas con niveles bajos de VWF pueden no experimentar problemas de sangrado 1.
En resumen, el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand requiere una evaluación clínica y laboratorial cuidadosa, que incluye pruebas de laboratorio específicas y una correlación entre los síntomas clínicos y los hallazgos de laboratorio 1.
Algunos de los estudios que se encuentran en la literatura sobre el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand incluyen:
- Un estudio publicado en el Journal of Thrombosis and Haemostasis en 2009, que encontró que la evaluación clínica y laboratorial cuidadosa es esencial para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand 1.
- Un estudio publicado en el American Journal of Hematology en 2009, que encontró que las pruebas de laboratorio específicas, como VWF:Ag y VWF:RCo, son fundamentales para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand 1.
- Un estudio publicado en el Blood en 2009, que encontró que la correlación entre los síntomas clínicos y los hallazgos de laboratorio es crucial para el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand 1.
Es importante destacar que la mayoría de estos estudios se basan en las guías clínicas de 2008 del National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de von Willebrand 1.
From the Research
Estudios sobre la enfermedad de von Willebrand
- La enfermedad de von Willebrand (VWD) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por deficiencias en el factor de von Willebrand (VWF), una proteína hemostática adhesiva crítica 2.
- El diagnóstico de VWD comienza con la evaluación clínica del fenotipo hemorrágico, que generalmente se caracteriza por hemorragias mucocutáneas y provocadas 2.
- La diagnosis de VWD se realiza mediante investigaciones de laboratorio, que incluyen múltiples ensayos para evaluar los niveles y funciones de VWF 2, 3.
- Los tratamientos para VWD están adaptados al tipo y síntomas de la enfermedad, y pueden incluir tratamiento antifibrinolítico, desmopresina y reemplazo de VWF 2, 4.
Tipos de VWD y diagnóstico
- Existen tres subtipos principales de VWD: deficiencia cuantitativa parcial (tipo 1), deficiencia cualitativa (tipo 2) y deficiencia casi completa (tipo 3) 4.
- Los niveles de VWF de 30 IU/dL o inferiores se requieren para el diagnóstico definitivo de VWD hereditario 4.
- La medición de VWF:Ag y VWF:RCo son componentes clave en el algoritmo de diagnóstico para VWD, aunque la introducción de ensayos de unión directa a GPIbα puede convertirse en el ensayo funcional de elección 5.
Tratamiento y manejo
- El tratamiento de la hemorragia en VWD implica el uso de desmopresina y concentrados de VWF derivados de plasma, así como una variedad de agentes adjuntos 2, 5.
- La profilaxis regular no se requiere con frecuencia, y el tratamiento se inicia antes de procedimientos invasivos planificados o en respuesta a la hemorragia 4.
- Las mujeres con VWD también corren el riesgo de hemorragia uterina excesiva, como con la menstruación y el parto, y pueden requerir tratamiento con hormonas para controlar la hemorragia menstrual pesada 2.