From the Guidelines
La diabetes insipida nefrogénica (DIN) se manifiesta clínicamente como poliuria (orina excesiva, a menudo 3-20 litros por día) y polidipsia (sed excesiva) a pesar de niveles normales o elevados de hormona antidiurética (ADH). Esta condición debe ser sospechada cuando un paciente presenta estos síntomas junto con hipernatremia (niveles altos de sodio) y baja osmolalidad urinaria en el contexto de niveles normales o elevados de ADH plasmática. Los signos clínicos adicionales incluyen nocturia, deshidratación, fatiga e irritabilidad. La DIN debe ser particularmente sospechada en pacientes que toman medicamentos conocidos por causarla (como litio, demeclociclina o anfotericina B), aquellos con enfermedad renal, hipercalcemia, hipocalemia o antecedentes familiares de la condición. En niños, puede presentarse con fallo en el crecimiento, fiebre, vómitos, constipación y retrasos en el desarrollo.
Los síntomas de la DIN pueden variar dependiendo de la edad y la gravedad de la condición. En lactantes, la DIN puede presentarse con signos de deshidratación, como letargo, falta de lágrimas y reducción de la producción de orina. En niños mayores y adultos, la polidipsia es el síntoma predominante en el momento del diagnóstico. La osmolalidad sérica es generalmente >300 mOsm/kg H2O debido a la hipernatremia, mientras que la orina es inapropiadamente diluida, con osmolalidad generalmente <200 mOsm/kg H2O (osmolalidad urinaria < osmolalidad plasmática) 1.
Es importante destacar que la DIN es una condición rara y potencialmente mortal, por lo que es fundamental un diagnóstico y tratamiento oportunos. La prueba de desmopresina (DDAVP) o la prueba de privación de agua pueden ser utilizadas para diagnosticar la DIN, pero la prueba genética es la forma más precisa de diagnosticar la condición y determinar la causa subyacente 1.
Algunos de los hallazgos clínicos que deben hacer sospechar la presencia de DIN incluyen:
- Poliuria y polidipsia
- Hipernatremia y baja osmolalidad urinaria
- Fallo en el crecimiento en niños
- Deshidratación y signos de hipernatremia
- Antecedentes familiares de DIN
- Uso de medicamentos conocidos por causar DIN
En resumen, la diabetes insipida nefrogénica es una condición clínica que se caracteriza por poliuria y polidipsia, y debe ser sospechada en pacientes con hipernatremia y baja osmolalidad urinaria, especialmente en aquellos con antecedentes familiares o que toman medicamentos conocidos por causar la condición 1.
From the Research
Manifestaciones Clínicas de la Diabetes Insípida Nefrogénica
La diabetes insípida nefrogénica (DIN) se caracteriza por la incapacidad de concentrar la orina, lo que resulta en poliuria y polidipsia, a pesar de tener concentraciones plasmáticas normales o elevadas de arginina vasopresina (AVP) 2. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad varían según el grado de deshidratación y hiperosmolalidad, siendo peores cuando las pérdidas de agua renales no pueden ser compensadas adecuadamente por la ingesta de líquidos.
Síntomas y Diagnóstico
Los síntomas de la DIN incluyen:
- Poliuria: producción excesiva de orina diluida
- Polidipsia: sed excesiva y aumento de la ingesta de líquidos
- Deshidratación y hiperosmolalidad en casos graves El diagnóstico de la DIN se basa en la evaluación de los síntomas del paciente y en pruebas diagnósticas, como la prueba de privación de agua y la medición de la copeptina basal, un biomarcador estable de la liberación de AVP 2, 3.
Causas y Tratamiento
La DIN puede ser causada por mutaciones genéticas hereditarias o adquiridas, como la exposición a ciertos medicamentos, como el litio, o trastornos hidroelectrolíticos 2, 4, 5, 6. El tratamiento de la DIN consiste en disminuir la producción de orina y mantener un equilibrio de líquidos adecuado, lo que puede lograrse mediante intervenciones no farmacológicas, como la ingesta adecuada de líquidos y una dieta baja en sodio, y tratamiento farmacológico con diuréticos, antiinflamatorios no esteroideos y amilorida 2.