From the Guidelines
El Síndrome de San Filippo es un trastorno genético raro caracterizado por la deficiencia de enzimas necesarias para descomponer los mucopolisacáridos, lo que causa una acumulación progresiva de estas sustancias en las células, especialmente en el cerebro, resultando en deterioro neurológico. Este trastorno es causado por la deficiencia de una de cuatro enzimas hidrolásicas diferentes, lo que da lugar a cuatro subtipos (A, B, C y D) de la enfermedad 1. Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y 6 años de edad e incluyen:
- Retraso en el desarrollo
- Problemas de comportamiento
- Hiperactividad
- Deterioro cognitivo progresivo
- Trastornos del sueño
- Características físicas sutiles como rasgos faciales toscos
La condición es causada por una mutación genética que afecta la producción de enzimas necesarias para descomponer los mucopolisacáridos, lo que lleva a una acumulación progresiva de estas sustancias en las células, especialmente en el cerebro 1. El diagnóstico debe establecerse mediante ensayos enzimáticos específicos y análisis de mutaciones, ya que los análisis de mucopolisacáridos y oligosacáridos en orina pueden ser normales o aumentados de manera no específica en neonatos sanos 1. El tratamiento se centra en manejar los síntomas y proporcionar cuidados de apoyo, ya que actualmente no existe cura para el síndrome de San Filippo. El pronóstico generalmente implica una disminución progresiva de las habilidades cognitivas y motoras, con una esperanza de vida reducida, aunque la gravedad y progresión varían entre los individuos 1.
From the Research
Definición del Síndrome de San Filippo
- El Síndrome de San Filippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III, es un trastorno de almacenamiento lisosomal causado por mutaciones en genes responsables de la degradación de heparán sulfato, un glicosaminoglicano ubicado en la membrana extracelular 2.
- Este trastorno se caracteriza por la acumulación de moléculas de heparán sulfato no degradadas dentro de los lisosomas, lo que lleva a una disfunción celular y patología en varios órganos, con una degeneración severa del sistema nervioso central como la principal característica fenotípica 2.
Características Clínicas
- El Síndrome de San Filippo se caracteriza por un declive cognitivo progresivo y una hiperactividad severa, con características somáticas relativamente leves 3.
- La enfermedad puede ser diagnosticada mediante análisis de glicosaminoglicanos en orina, medición de disacáridos, complejo de cofactor de heparina II-trombina y gangliósidos, así como mediante análisis de actividad enzimática en suero sanguíneo, leucocitos o fibroblastos 3.
Tratamiento y Seguimiento
- Aunque no hay un consenso global para el tratamiento, la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica pueden proporcionar resultados adecuados 3.
- Es importante considerar la gestión de la incertidumbre como una parte inherente del proceso de atención en genética médica, ya que la incertidumbre es un hecho en todos los casos, incluso en aquellos con un diagnóstico confirmado 4.