Chẩn đoán phân biệt Dựa trên kết quả xét nghiệm của bé trai 3 tháng với cortisol giảm nhiều, ACTH tăng, renin tăng, 17-OH tăng, Aldosteron không giảm, dưới đây là các chẩn đoán phân biệt:
- Chẩn đoán có khả năng nhất
- Bệnh Addison bẩm sinh: Đây là tình trạng giảm sản xuất cortisol và aldosteron do suy chức năng tuyến thượng thận. Tăng ACTH và renin là dấu hiệu của sự cố gắng bù đắp của cơ thể. Tuy nhiên, aldosteron không giảm trong trường hợp này có thể do sự tăng sản xuất aldosteron ở mức độ nào đó.
- Các chẩn đoán khác có khả năng
- Rối loạn sinh tổng hợp steroid: Các rối loạn này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone steroid, bao gồm cortisol và aldosteron. Tăng 17-OH có thể là dấu hiệu của rối loạn này.
- Bệnh Cushing bẩm sinh: Mặc dù cortisol giảm, nhưng tăng ACTH và 17-OH có thể là dấu hiệu của bệnh Cushing bẩm sinh.
- Không được bỏ qua
- Suy thượng thận cấp: Đây là tình trạng suy chức năng tuyến thượng thận đột ngột, có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Tăng ACTH và renin là dấu hiệu của sự cố gắng bù đắp của cơ thể.
- U tuyến thượng thận: U tuyến thượng thận có thể gây giảm sản xuất cortisol và aldosteron, dẫn đến tăng ACTH và renin.
- Chẩn đoán hiếm gặp
- Rối loạn di truyền liên quan đến sản xuất steroid: Các rối loạn di truyền này ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone steroid, bao gồm cortisol và aldosteron.
- Bệnh lý khác liên quan đến tuyến thượng thận: Các bệnh lý khác như u tuyến thượng thận, viêm tuyến thượng thận,... có thể gây giảm sản xuất cortisol và aldosteron, dẫn đến tăng ACTH và renin.