From the Guidelines
Fragile X syndrome es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que la convierte en la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, y su diagnóstico y manejo deben priorizar la evaluación de los síntomas y la historia familiar para proporcionar intervenciones tempranas y adecuadas. La condición resulta de una expansión de repeticiones de trinucleótidos CGG en el gen FMR1, lo que lleva a una reducción en la producción de la proteína FMRP, esencial para el desarrollo cerebral normal 1. Los síntomas incluyen discapacidad intelectual que varía de leve a severa, características físicas como una cara larga y orejas grandes, problemas de comportamiento que incluyen déficit de atención, hiperactividad, ansiedad y comportamientos similares al autismo. Aunque no hay cura para el síndrome de X frágil, el tratamiento se centra en manejar los síntomas a través de intervenciones educativas, terapia conductual y medicamentos para síntomas específicos. Los medicamentos pueden incluir estimulantes como la metilfenidato para problemas de atención, ISRS para la ansiedad y antipsicóticos para problemas de comportamiento severos 1. La intervención temprana es crucial, incluyendo terapia del lenguaje, terapia ocupacional y servicios de educación especial. Se recomienda asesoramiento genético para las familias con antecedentes de síndrome de X frágil, ya que los portadores pueden transmitir la mutación a sus hijos incluso sin mostrar síntomas ellos mismos 1.
Algunos de los aspectos importantes a considerar en el manejo del síndrome de X frágil incluyen:
- La evaluación de la historia familiar para identificar posibles portadores de la mutación
- La realización de pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico
- El desarrollo de un plan de tratamiento individualizado que incluya intervenciones educativas, terapia conductual y medicamentos según sea necesario
- La provisión de apoyo emocional y psicológico a los pacientes y sus familias
- La consideración de la posibilidad de problemas de salud relacionados, como la insuficiencia ovárica prematura en mujeres con premutaciones 1.
Es importante destacar que la investigación continúa en busca de nuevas formas de tratar y manejar el síndrome de X frágil, y es fundamental que los pacientes y sus familias estén informados sobre los últimos avances y opciones de tratamiento disponibles 1.
From the Research
Características del Síndrome de X Frágil
- El síndrome de X frágil (FXS) es un trastorno neurodevelopmental causado por la mutación completa y la metilación altamente localizada del gen de la retardo mental frágil X 1 (FMR1) en el brazo largo del cromosoma X 2.
- Los niños con FXS a menudo tienen diagnósticos comórbidos de trastorno del espectro autista, problemas de atención y aprendizaje, ansiedad, comportamiento agresivo y trastornos del sueño 2, 3.
- La ansiedad es uno de los síntomas más comunes en personas con FXS, seguido de problemas de atención y hiperactividad 4, 5.
Tratamiento del Síndrome de X Frágil
- El tratamiento del FXS puede incluir intervenciones no farmacológicas, como terapias conductuales y educativas, así como medicamentos para tratar síntomas específicos 2, 3.
- Los medicamentos más comúnmente utilizados para tratar el FXS incluyen estimulantes, antidepresivos y antipsicóticos 3, 4, 5.
- La mayoría de los participantes en un estudio (63,3%) estaban tomando un medicamento psicótropo, incluyendo medicamentos de investigación 4.
Importancia de la Evaluación y el Tratamiento Multidisciplinario
- La evaluación y el tratamiento multidisciplinario son fundamentales para abordar las necesidades complejas de las personas con FXS 6, 5.
- Un enfoque multidisciplinario puede incluir evaluaciones médicas, conductuales, neurológicas y de lenguaje, así como tratamiento psicofarmacológico y terapias conductuales 6.
- La importancia de una clínica especializada para personas con FXS se destaca en un estudio que encontró que la mayoría de los pacientes tenían nuevos diagnósticos y tratamientos después de una visita a la clínica 5.