From the Guidelines
La hiponatremia se presenta en aproximadamente el 30% de los pacientes con porfiria, específicamente en aquellos con crisis neurológicas asociadas con la enfermedad de tirosinemia tipo I (HT-1) 1. La hiponatremia en estos pacientes puede ser causada por varios mecanismos, incluyendo la secreción inapropiada de hormona antidiurética (SIADH), que conduce a la retención de agua y la hiponatremia dilucional. Además, los síntomas gastrointestinales como el vómito y la diarrea que a menudo acompañan a las crisis de porfiria pueden contribuir a la pérdida de sodio. La administración de glucosa y la terapia con hemina (hematina) son fundamentales para tratar la crisis de porfiria subyacente, mientras que la corrección de los niveles de sodio debe realizarse con cuidado para evitar complicaciones neurológicas.
Algunos de los hallazgos clave en las crisis neurológicas asociadas con la HT-1 incluyen:
- Dolor mal localizado en las piernas y ocasionalmente en el abdomen
- Hipertonia axial y extensora
- Debilidad (que sometimes requiere ventilación mecánica)
- Hiponatremia (que a veces se asocia con convulsiones)
- Hipertensión
La evidencia sugiere que la administración de soluciones de glucosa y salina intravenosa es esencial para controlar el dolor, la hipertensión y la hiponatremia en estos pacientes 1. En algunos casos, puede ser necesario administrar bolos intravenosos de salina al 2% para tratar la hiponatremia recurrente. La iniciación o reinitación de la terapia con NTBC es crucial para inhibir la producción de ácido delta-aminolevulínico y prevenir la crisis neurológica.
From the Research
Porcentaje de hiponatremia en porfiria
- No se encontró un porcentaje específico de hiponatremia asociada con porfiria en los estudios proporcionados 2, 3, 4, 5, 6.
- Sin embargo, se menciona que la hiponatremia es un síntoma común en pacientes con porfiria aguda intermitente (PAI) 4, 5.
- Un estudio de caso informa sobre una paciente con PAI que presentó hiponatremia severa y convulsiones generalizadas 3.
- Otro estudio de caso describe a una paciente con PAI que presentó hiponatremia como parte de su síndrome clínico, junto con dolor abdominal, fiebre y convulsiones 5.
- Aunque no se proporciona un porcentaje específico, se sugiere que la hiponatremia es un síntoma importante en la PAI y debe ser considerada en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad 4, 5.
Síntomas y diagnóstico de porfiria
- La porfiria aguda intermitente (PAI) se caracteriza por síntomas neuropsiquiátricos, incluyendo dolor abdominal, autonomicidad, hiponatremia, debilidad muscular y síntomas mentales 4.
- El diagnóstico de PAI se basa en la presencia de síntomas típicos y la elevación de porfobilinógeno y ácido delta-aminolevulínico (δ-ALA) en la orina 4, 5.
- La hiponatremia puede ser un síntoma importante en la PAI y debe ser considerada en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad 4, 5.
Tratamiento de la hiponatremia en porfiria
- El tratamiento de la hiponatremia en pacientes con PAI debe ser individualizado y dependerá de la gravedad de los síntomas y la presencia de otras complicaciones 4, 5.
- Se recomienda el tratamiento con preparados de hemo para pacientes con PAI severa o moderada, así como tratamiento sintomático para la autonomicidad, polineuropatía y encefalopatía 4.
- La corrección de la hiponatremia debe ser cuidadosa para evitar la demielinización osmótica, una condición neurológica rara pero grave 2, 3.