From the Guidelines
No, no todas las porfirias responden a la hemina. Solo las porfirias agudas, específicamente la porfiria intermitente aguda (AIP), la porfiria variegata (VP), la porfiria coproporfrinica hereditaria (HCP) y la porfiria por deficiencia de ALA deshidratasa, responden a la terapia con hemina 1. Las porfirias cutáneas, como la porfiria cutánea tarda, la protoporfiria eritropoyética y la porfiria eritropoyética congénita, no se benefician del tratamiento con hemina.
Tratamiento de las porfirias agudas
El tratamiento de las porfirias agudas implica la administración de hemina a una dosis de 3-4 mg/kg/día por vía intravenosa durante 3-4 días 1. La hemina actúa suprimiendo la actividad de la sintasa del ácido delta-aminolevulínico hepático, lo que reduce la producción de precursores de porfirina que causan síntomas neurológicos. El tratamiento debe iniciarse de manera oportuna durante los ataques agudos, junto con cuidados de apoyo que incluyen carga de carbohidratos, manejo del dolor y evitación de factores precipitantes como ciertos medicamentos, alcohol y ayuno.
Importancia de la detección y el manejo de factores precipitantes
Es fundamental identificar y evitar o eliminar factores que precipiten o empeoren los ataques agudos en pacientes con porfirias hepáticas agudas 1. Los pacientes deben ser asesorados para evitar posibles factores precipitantes y consultar bases de datos de medicamentos disponibles públicamente antes de iniciar nuevos medicamentos.
Consideraciones adicionales
Los pacientes con porfirias agudas deben mantener una dieta equilibrada y evitar el ayuno prolongado o las dietas de choque. La carga de carbohidratos se considera beneficiosa por algunos pacientes en las primeras etapas de un ataque agudo, pero la evidencia que respalda el beneficio clínico es limitada 1. Los pacientes que planean perder peso deben hacerlo de manera gradual con el asesoramiento de un dietista. El alcohol y el tabaco pueden precipitar ataques, por lo que los pacientes con síntomas recurrentes graves deben evitarlos.
From the FDA Drug Label
The effectiveness of PANHEMATIN for the amelioration of recurrent attacks of acute intermittent porphyria was evaluated in five open-label studies, one compassionate-use study, case reports, and an observational study investigating patient reported outcomes in patients with acute porphyrias Patients experienced a clinical response in 85. 5% (141/165) of treatment courses Clinical response was defined by improvement of symptoms and reduction in pain. All patients experienced a chemical response which was defined as normalization of urinary aminolevulinic acid (ALA) and porphobilinogen (PBG).
No todas las porfirias responden a la hemin. Sin embargo, se ha demostrado que la hemin es efectiva en el tratamiento de la porfiria aguda intermitente (AIP), con una respuesta clínica en el 85.5% de los cursos de tratamiento.
- La respuesta clínica se definió como la mejora de los síntomas y la reducción del dolor.
- Todos los pacientes experimentaron una respuesta química, que se definió como la normalización de los niveles urinarios de ácido aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) 2.
From the Research
Tratamiento de las Porfirias con Hemina
- No todas las porfirias responden a la hemina, ya que existen diferentes tipos de porfirias con distintos mecanismos de acción y respuestas al tratamiento 3, 4, 5.
- Las porfirias agudas hepáticas, como la porfiria intermitente aguda, la porfiria variegada y la porfiria coproporfiria hereditaria, pueden ser tratadas con hemina, especialmente en casos moderados o graves 3, 4, 6.
- La hemina se utiliza para reducir la producción de precursores de porfirina y aliviar los síntomas de la enfermedad 3, 4, 6.
- Sin embargo, no todas las porfirias responden a la hemina, como la porfiria cutánea tarda, que requiere un tratamiento diferente, como la depleción de hierro y la terapia con hidroxicloroquina 5, 7.
Tipos de Porfirias y su Respuesta a la Hemina
- Porfiria intermitente aguda: responde a la hemina 3, 4, 6.
- Porfiria variegada: responde a la hemina 3, 4, 6.
- Porfiria coproporfiria hereditaria: responde a la hemina 3, 4, 6.
- Porfiria cutánea tarda: no responde a la hemina, requiere tratamiento diferente 5, 7.
- Otras porfirias: la respuesta a la hemina puede variar dependiendo del tipo de porfiria y la gravedad de la enfermedad 7.