From the Guidelines
El diagnóstico de las porfirias requiere una combinación de evaluación clínica, pruebas bioquímicas y análisis genético, con énfasis en la medición de porfirinas en orina, sangre y heces, así como en la detección de marcadores bioquímicos específicos como la porfobilinógeno (PBG) y el ácido aminolevulínico (ALA) en pacientes sintomáticos. La evaluación clínica inicial incluye la valoración de síntomas como fotosensibilidad cutánea, dolor abdominal, problemas neurológicos o manifestaciones psiquiátricas. Las pruebas de laboratorio son cruciales y comprenden la medición de niveles de porfirinas en muestras de orina, sangre y heces. Específicamente, se utilizan pruebas de PBG y ALA para las porfirias agudas, mientras que el zinc protoporfirina elevado en glóbulos rojos puede indicar intoxicación por plomo o deficiencia de hierro. Durante un ataque agudo, la PBG urinaria elevada es diagnóstica para la porfiria intermitente aguda. Para las porfirias cutáneas, las mediciones de porfirinas en plasma o heces son más relevantes. La prueba genética confirma el diagnóstico al identificar mutaciones en genes involucrados en la biosíntesis de la hemo 1.
La elección de las pruebas bioquímicas adecuadas es fundamental para un diagnóstico preciso. Por ejemplo, la medición de ALA y PBG en orina es esencial para el diagnóstico de porfirias agudas, mientras que las porfirinas totales en orina pueden ser engañosas y no deben utilizarse como prueba de screening inicial 1. La interpretación de los resultados debe considerar la sensibilidad y especificidad de los métodos utilizados, así como los límites normales establecidos por cada laboratorio.
La prueba genética es especialmente útil para confirmar el diagnóstico, particularmente en casos donde los hallazgos bioquímicos no son definitivos, y para identificar a los familiares asintomáticos que puedan estar en riesgo de desarrollar la enfermedad 1. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la normalización de los niveles de porfirinas entre los ataques puede llevar a resultados falsos negativos, por lo que la realización de pruebas en el momento adecuado es crucial para un diagnóstico preciso.
En resumen, el diagnóstico de las porfirias requiere una aproximación integral que combine la evaluación clínica, las pruebas bioquímicas y el análisis genético, con el fin de proporcionar un diagnóstico preciso y oportuno, lo que es esencial para la gestión adecuada de la enfermedad y la mejora de la calidad de vida de los pacientes. La consideración de las porfirias como un diagnóstico diferencial en pacientes con síntomas compatibles y la realización de pruebas bioquímicas y genéticas adecuadas son fundamentales para lograr este objetivo 1.
From the FDA Drug Label
• Before PANHEMATIN therapy is begun, the presence of acute porphyria must be diagnosed using the following criteria:
- Presence of clinical symptoms suggestive of acute porphyric attack.
- Quantitative measurement of porphobilinogen (PBG) in urine The single-void urine sample should be refrigerated or frozen without additives and shielded from light for subsequent quantitative δ-aminolevulinic acid (ALA), PBG, and total porphyrin determinations.
Las porfirias se diagnostican mediante:
- Presencia de síntomas clínicos sugestivos de un ataque porfírico agudo
- Medición cuantitativa de porfobilinógeno (PBG) en orina, junto con la determinación de δ-aminolevulinic ácido (ALA) y porfirinas totales en una muestra de orina refrigerada o congelada 2
From the Research
Diagnóstico de las Porfirias
Las porfirias son un grupo de enfermedades que se diagnostican mediante la medición de metabolitos en sangre, orina o heces, y la medición de la actividad enzimática junto con un análisis molecular 3. A continuación, se presentan los pasos y métodos utilizados para diagnosticar las porfirias:
- Medición de la actividad enzimática y análisis molecular para confirmar el diagnóstico y identificar portadores pre-sintomáticos 3
- Medición de porfirinas y precursores de porfirinas en orina y sangre para detectar excesos en pacientes sospechosos 4
- Algoritmos de diagnóstico para porfirias agudas y cutáneas, que pueden ayudar a los clínicos a interpretar los resultados de las pruebas de laboratorio 5
- Exámenes de orina y plasma como pruebas de primera línea para detectar excesos de porfirinas o precursores de heme en pacientes sospechosos 4
Tipos de Porfirias y su Diagnóstico
Existen diferentes tipos de porfirias, cada una con sus propias características y métodos de diagnóstico:
- Porfirias agudas: se diagnostican mediante la medición de porfirinas y precursores de porfirinas en orina y sangre, y la medición de la actividad enzimática 6
- Porfirias cutáneas: se diagnostican mediante la medición de porfirinas en orina y sangre, y la observación de síntomas cutáneos como fotosensibilidad 6
- Porfiria cutánea tarda: se diagnostica mediante la medición de porfirinas en orina y sangre, y la observación de síntomas cutáneos como fotosensibilidad y blisteres 6
- Porfiria eritropoyética: se diagnostica mediante la medición de porfirinas en orina y sangre, y la observación de síntomas como fotosensibilidad y anemia 6
Importancia del Diagnóstico Temprano
El diagnóstico temprano de las porfirias es crucial para evitar retrasos en el tratamiento y prevenir complicaciones graves 7. La falta de conciencia y conocimiento sobre las características clínicas de las porfirias puede resultar en retrasos en el diagnóstico y tratamiento, lo que puede llevar a morbilidad y mortalidad graves 7.