From the Guidelines
La porfiria por ala dehydratasa deficiencia no suele haber porfobilinogeno elevado, ya que la deficiencia de la enzima ALAD impide la conversión de ALA a porfobilinogeno. Esta condición se caracteriza por una deficiencia en la enzima delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD), que cataliza el segundo paso en la biosíntesis de la hemo 1. Cuando esta enzima es deficiente, se produce una acumulación de delta-aminolevulinic acid (ALA), pero no de porfobilinogeno. Los pacientes con esta condición a menudo presentan síntomas neurológicos similares a la porfiria intermitente aguda, incluyendo dolor abdominal, neuropatía periférica y trastornos psiquiátricos. El diagnóstico típico implica medir niveles elevados de ALA en orina y sangre, junto con una actividad enzimática disminuida de ALAD 1.
Algunos puntos clave a considerar en el diagnóstico y manejo de esta condición son:
- La medición de ALA y PBG en orina o plasma es fundamental para el diagnóstico de porfiria aguda 1.
- La deficiencia de ALAD se caracteriza por una acumulación de ALA, pero no de porfobilinogeno 1.
- El tratamiento se centra en evitar desencadenantes que puedan precipitar ataques, como ciertos medicamentos, alcohol y ayuno, mientras se proporciona cuidado de apoyo durante episodios agudos, que puede incluir carga de carbohidratos, manejo del dolor y, en casos graves, infusiones de hemina para suprimir la producción de ALA 1.
En resumen, la porfiria por ala dehydratasa deficiencia es una condición rara que se caracteriza por una deficiencia en la enzima ALAD, lo que lleva a una acumulación de ALA, pero no de porfobilinogeno. El diagnóstico y tratamiento de esta condición requieren una comprensión profunda de la biosíntesis de la hemo y la fisiopatología de la porfiria.
From the Research
Porfiria por ala dehydratasa deficiencia
- La porfiria por ala dehydratasa deficiencia es una enfermedad rara y ultrarrara, con solo ocho casos documentados, todos varones 2.
- Se caracteriza por una deficiencia en la enzima 5-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) y se clasifica como una porfiria hepática aguda (AHP) 2.
- Aunque se ha demostrado que la inducción de la enzima hepática 5-aminolevulinic acid synthase-1 (ALAS1) no es típica en esta enfermedad, el hígado puede ser una fuente importante de exceso de 5-aminolevulinic acid (ALA) 2.
- La medula ósea también puede contribuir al exceso de ALA 2.
Síntomas y diagnóstico
- Los síntomas de la porfiria por ala dehydratasa deficiencia pueden incluir dolor abdominal, trastornos neurológicos y cutáneos 3, 4.
- El diagnóstico se basa en la medición de la 5-aminolevulinic acid (ALA) y porphobilinogen en orina 3, 4.
- La porfiria por ala dehydratasa deficiencia se caracteriza por una elevación de la ALA en orina, pero no necesariamente de porphobilinogen 4, 2.
Tratamiento
- El tratamiento de la porfiria por ala dehydratasa deficiencia puede incluir la administración de hemin para prevenir y tratar los ataques agudos de síntomas neurológicos 2.
- La terapia con hemin puede ser efectiva en la mayoría de los casos reportados 2.
- Es importante evitar la inducción de enzimas hepáticas y la exposición a sustancias que puedan desencadenar ataques agudos 3, 2.