From the Guidelines
La intermitencia en la porfiria intermitente aguda (PIA) se explica por la naturaleza episódica de la enfermedad, donde los pacientes experimentan ataques agudos separados por períodos asintomáticos, causados por una deficiencia parcial de la enzima porfobilinógeno desaminasa (PBGD) en la vía de biosíntesis del hemo, como se describe en el estudio de 1. Esta condición es caracterizada por una producción insuficiente de hemo, lo que lleva a la acumulación de precursores neurotóxicos, como el ácido delta-aminolevulínico y el porfobilinógeno, que causan los síntomas característicos de la enfermedad.
Los factores desencadenantes, como medicamentos, alcohol, ayuno, estrés, infecciones o cambios hormonales, pueden aumentar la demanda de hemo y desencadenar un ataque agudo. Durante los períodos asintomáticos, la actividad enzimática reducida es suficiente para mantener la producción de hemo necesaria, pero cuando se presentan factores desencadenantes, la vía metabólica se sobrecarga y se acumulan los precursores neurotóxicos.
El tratamiento durante los ataques incluye la administración de hemina, alta ingesta de carbohidratos y manejo del dolor con opioides si es necesario, como se recomienda en el estudio de 1. La prevención se centra en evitar los factores desencadenantes y mantener una dieta regular rica en carbohidratos. Es importante destacar que la detección temprana y el tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con PIA.
Algunos puntos clave a considerar en el diagnóstico y tratamiento de la PIA incluyen:
- La medición de la relación PBG/creatinina en orina, que puede ser útil para diagnosticar un ataque agudo, como se describe en el estudio de 1.
- La administración de hemina, que es el tratamiento estándar para un ataque agudo, como se recomienda en el estudio de 1.
- La importancia de evitar los factores desencadenantes y mantener una dieta regular rica en carbohidratos para prevenir los ataques agudos.
- La necesidad de un seguimiento regular y un tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida de los pacientes con PIA.
From the FDA Drug Label
PANHEMATIN therapy is intended to limit the rate of porphyria/heme biosynthesis possibly by inhibiting the enzyme δ-aminolevulinic acid synthetase 1 (ALAS1) La intermitencia en la porfiria intermitente se explica por la inhibición de la enzima δ-aminolevulinic acid synthetase 1 (ALAS1), que es responsable de la biosíntesis de la porfiria/hemo. El tratamiento con PANHEMATIN (hemin) puede limitar la tasa de esta biosíntesis, lo que puede ayudar a controlar los ataques de porfiria intermitente 2.
- Mecanismo de acción: La inhibición de la enzima ALAS1 puede reducir la producción de porfirinas, lo que puede ayudar a prevenir los ataques de porfiria intermitente.
- Importancia del tratamiento: El tratamiento con PANHEMATIN puede ser efectivo para controlar los ataques de porfiria intermitente, pero es importante seguir las instrucciones del médico y monitorear los efectos secundarios.
From the Research
Intermitencia en la Porfiria Intermitente
La intermitencia en la porfiria intermitente se explica por la naturaleza paroxística de los síntomas y la variabilidad en la frecuencia y gravedad de los ataques. A continuación, se presentan algunos puntos clave que ayudan a entender esta intermitencia:
- La porfiria intermitente es causada por una deficiencia de la enzima hidroximetilbilano sintasa, lo que lleva a una sobreproducción de precursores de porfirina, como el ácido aminolevulínico y la porfobilinógeno 3.
- Los ataques de porfiria intermitente pueden ser desencadenados por factores como cambios hormonales, ciertos medicamentos y otros factores ambientales 4.
- La gravedad y frecuencia de los ataques pueden variar ampliamente entre pacientes, y algunos pueden experimentar períodos de remisión prolongados 5.
- La administración de hemina puede ayudar a estabilizar los síntomas y normalizar los niveles de porfobilinógeno en orina 6.
- La intermitencia en la porfiria intermitente también puede ser influenciada por factores como el estilo de vida y la presencia de otras condiciones médicas subyacentes 7.
Factores que Influencian la Intermitencia
Algunos factores que pueden influenciar la intermitencia en la porfiria intermitente incluyen:
- La presencia de mutaciones en el gen de la hidroximetilbilano sintasa 4.
- La edad y el sexo del paciente, ya que la porfiria intermitente afecta principalmente a mujeres entre 20 y 40 años 6.
- La frecuencia y gravedad de los ataques, que pueden variar ampliamente entre pacientes 5.
- La respuesta al tratamiento, ya que algunos pacientes pueden requerir administración crónica de hemina para controlar los síntomas 7.