From the Research
El síndrome de Fanconi es un trastorno de los túbulos renales proximales caracterizado por una reabsorción alterada de varias sustancias, y su tratamiento debe priorizar la corrección de las alteraciones electrolíticas y la prevención de complicaciones. A nivel molecular, el síndrome de Fanconi implica una disfunción de las proteínas transportadoras en las células del túbulo proximal, particularmente transportadores dependientes de sodio que facilitan la reabsorción de glucosa, aminoácidos, fosfato y bicarbonato. La defecto primario a menudo involucra una disfunción mitocondrial, lo que lleva a una depleción de ATP y un proceso de transporte energético alterado. Esto afecta a varios transportadores, incluyendo SGLT2 (cotransportador de sodio-glucosa 2), cotransportadores de sodio-fosfato y cotransportadores de sodio-aminoácidos.
Funcionalmente, esto resulta en una excreción urinaria excesiva de glucosa (glucosuria), aminoácidos (aminoaciduria), fosfato (fosfaturia) y bicarbonato, causando acidosis metabólica. Anatómicamente, el daño primario afecta al túbulo proximal del nefrón en la corteza renal, mientras que otras estructuras renales permanecen relativamente intactas. El tratamiento se centra en abordar la causa subyacente cuando es posible y brindar cuidados de apoyo. Esto incluye el reemplazo de electrolitos, particularmente citrato de potasio (típicamente 1-3 mEq/kg/día dividido en 2-3 dosis) y suplementos de fosfato (20-40 mg/kg/día de fósforo elemental) 1. La suplementación con vitamina D (calcitriol 0,25-1 μg diario) es necesaria para prevenir la enfermedad ósea. La suplementación con bicarbonato (1-2 mEq/kg/día) ayuda a corregir la acidosis metabólica. En niños, la terapia con hormona del crecimiento puede considerarse para el retraso del crecimiento. El tratamiento debe individualizarse según las alteraciones electrolíticas específicas y monitorearse regularmente con análisis de sangre para ajustar las dosis según sea necesario.
Algunos estudios sugieren que los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) pueden tener un papel en la patogénesis y el tratamiento del síndrome de Fanconi, ya que pueden influir en la función mitocondrial y la síntesis de proteínas 2, 3, 4. Sin embargo, es importante destacar que la evidencia actual no es concluyente y se necesitan más estudios para determinar el papel exacto de los BCAA en el tratamiento del síndrome de Fanconi. En resumen, el tratamiento del síndrome de Fanconi debe centrarse en la corrección de las alteraciones electrolíticas y la prevención de complicaciones, y puede incluir el reemplazo de electrolitos, la suplementación con vitamina D y bicarbonato, y la terapia con hormona del crecimiento en niños con retraso del crecimiento.
- Los órganos involucrados en el síndrome de Fanconi incluyen:
- Riñones: el daño primario afecta al túbulo proximal del nefrón en la corteza renal.
- Huesos: la enfermedad ósea es una complicación común del síndrome de Fanconi.
- Músculos: la disfunción mitocondrial puede afectar la función muscular.
- Las moléculas involucradas en el síndrome de Fanconi incluyen:
- Proteínas transportadoras: como SGLT2, cotransportadores de sodio-fosfato y cotransportadores de sodio-aminoácidos.
- Aminoácidos de cadena ramificada (BCAA): como valina, leucina e isoleucina.
- Vitamina D: es necesaria para prevenir la enfermedad ósea.
- Bicarbonato: ayuda a corregir la acidosis metabólica.