From the Guidelines
As medidas de referência da translucência nucal (NT) variam de 1,0 a 2,5 mm entre 11 e 14 semanas de gestação, com o limite superior normal aumentando ligeiramente com a idade gestacional. A medição da NT deve ser realizada durante o exame de ultrassom quando o comprimento coro-rump (CRL) está entre 45-84 mm, tipicamente correspondendo a 11 semanas e 0 dias a 13 semanas e 6 dias de gravidez 1. O feto deve estar em uma posição neutra, com uma visão mid-sagital e a cabeça e o tórax superior do feto ocupando a tela inteira. A técnica de medição adequada requer a colocação de calibradores nas bordas internas do espaço nucal, perpendicularmente ao eixo longitudinal do feto. Múltiplas medições devem ser realizadas, com a maior medição tecnicamente correta sendo registrada. Valores acima do 95º percentil (tipicamente > 3,0 mm) são considerados anormais e associados a um risco aumentado para anomalias cromossômicas, particularmente síndrome de Down, bem como defeitos estruturais e síndromes genéticas.
Alguns pontos importantes a serem considerados ao realizar a medição da NT incluem:
- A idade gestacional é um fator importante na interpretação da NT, pois a espessura da NT aumenta com a idade gestacional 1.
- A técnica de medição é crucial para obter resultados precisos, e a colocação correta dos calibradores é fundamental para evitar erros de medição.
- A NT é um marcador independente e poderoso para a aneuploidia fetal, e valores aumentados estão associados a um risco aumentado para anomalias cromossômicas e defeitos estruturais 1.
- A combinação da NT com marcadores séricos maternos e idade materna em protocolos de triagem do primeiro trimestre é mais valiosa do que a NT isolada.
From the Research
Medidas de Referência da Translucência Nucal
- A translucência nucal (NT) é um parâmetro importante na avaliação fetal durante a gestação, especialmente entre 11-14 semanas 2, 3, 4.
- Estudos demonstram que a NT aumenta com a gestação e com anomalias genéticas ou estruturais 5, 4.
- A medição da NT é combinada com a idade materna e outros marcadores séricos, como o beta-hCG e o PAPP-A, para proporcionar uma método eficaz de screening para trissomia 21 e outras anomalias cromossômicas 3, 4.
- Um estudo encontrou que a NT aumentada pode identificar uma alta proporção de outras anomalias cromossômicas e está associada a defeitos cardíacos e grandes artérias, além de uma ampla gama de displasias esqueléticas e síndromes genéticas 4, 6.
- A utilização de um limiar fixo de 3,5 mm para a NT pode fornecer uma baixa taxa de falsos positivos e uma taxa de detecção semelhante à de limiares mais baixos, resultando em uma maior precisão preditiva 5.
Limiares de Referência para a Translucência Nucal
- Estudos sugerem que um limiar de 3,0 mm pode ser utilizado para detectar anomalias genéticas não identificadas pelo teste não invasivo de screening de NIPT 5.
- No entanto, a utilização de um limiar mais alto, como 3,5 mm, pode fornecer uma melhor relação entre a taxa de detecção e a taxa de falsos positivos 5.
- É importante notar que a NT deve ser medida com precisão e que a interpretação dos resultados deve ser feita por profissionais de saúde treinados e experientes 2, 4.