What are the methods for detecting genetic mutations in non-small cell lung cancer (NSCLC)?

From the Guidelines

Xác định đột biến gen trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là rất quan trọng để đưa ra quyết định điều trị nhắm mục tiêu. Các phương pháp xác định đột biến gen trong NSCLC bao gồm:

• Next-generation sequencing (NGS): cho phép phân tích toàn diện gen để phát hiện nhiều đột biến đồng thời 1.
• PCR-based methods: như real-time PCR và digital droplet PCR, cung cấp độ nhạy cao để phát hiện các đột biến cụ thể như EGFR, KRAS và BRAF 1.
• Fluorescence in situ hybridization (FISH): đặc biệt hữu ích để xác định các sắp xếp gen như ALK, ROS1 và RET 1.
• Immunohistochemistry (IHC): đóng vai trò như một công cụ sàng lọc để phát hiện biểu hiện protein có thể chỉ ra các thay đổi di truyền cơ bản, đặc biệt là đối với ALK và PD-L1 1.
• Liquid biopsy: phân tích DNA tumor lưu hành trong mẫu máu, cung cấp một phương pháp thay thế ít xâm lấn khi sinh thiết mô khó khăn hoặc để theo dõi phản ứng điều trị và phát triển kháng thuốc 1.

Lựa chọn phương pháp kiểm tra phụ thuộc vào các yếu tố như đột biến cụ thể được quan tâm, sẵn có của mô, yêu cầu thời gian và chi phí 1. Tổng hợp phân tích phân tử được khuyến nghị cho tất cả bệnh nhân NSCLC tiến triển để xác định các đột biến có thể điều trị được bằng các liệu pháp cụ thể, cải thiện đáng kể kết quả điều trị so với hóa trị thông thường 1.

From the Research

Phương pháp xác định đột biến gen trong ung thư phổi không tế bào nhỏ

Không có nghiên cứu trực tiếp liên quan đến việc xác định đột biến gen trong ung thư phổi không tế bào nhỏ trong các tài liệu cung cấp. Tuy nhiên, có thể đề cập đến một số phương pháp chung được sử dụng trong nghiên cứu di truyền và ung thư:

• Phân tích di truyền phân tử: Đây là phương pháp được sử dụng để xác định các đột biến gen cụ thể trong các mẫu bệnh phẩm.
• Kỹ thuật giải trình tự gen: Cho phép xác định trình tự nucleotide của DNA và phát hiện các đột biến gen.
• Phân tích biểu hiện gen: Được sử dụng để nghiên cứu cách các gen được biểu hiện trong các tế bào ung thư.

Tuy nhiên, không có thông tin cụ thể nào về việc áp dụng các phương pháp này trong nghiên cứu về ung thư phổi không tế bào nhỏ trong các tài liệu cung cấp 2.