From the Guidelines
La relación entre la ataxia espinocerebelosa y el trastorno del espectro autista es compleja y no está completamente entendida, pero algunos estudios sugieren que existen posibles solapamientos en ciertos mecanismos genéticos y neurobiológicos entre estas condiciones. Algunas investigaciones han encontrado que ciertas mutaciones genéticas asociadas con la ataxia espinocerebelosa, como las expansiones de repeticiones de trinucleótidos, pueden influir en las vías de desarrollo neurodelopmental que también están implicadas en el trastorno del espectro autista 1. Sin embargo, es importante destacar que tener una condición no necesariamente significa que una persona desarrollará la otra, y la co-ocurrencia es relativamente poco común.
Algunos estudios han sugerido que la cerebelo puede jugar un papel importante en la conexión entre la ataxia espinocerebelosa y el trastorno del espectro autista, ya que la disfunción cerebelosa puede afectar los circuitos neuronales involucrados en la cognición social, el procesamiento del lenguaje y la regulación del comportamiento 1. Por lo tanto, los clínicos que tratan a pacientes con cualquiera de estas condiciones deben estar al tanto de los posibles síntomas superpuestos y considerar evaluaciones neurológicas y del desarrollo comprehensivas cuando sea apropiado.
- Algunos puntos clave a considerar son:
- La ataxia espinocerebelosa es un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios que afectan el cerebelo.
- El trastorno del espectro autista es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta la comunicación, la interacción social y el comportamiento.
- La co-ocurrencia de la ataxia espinocerebelosa y el trastorno del espectro autista es relativamente poco común.
- Los clínicos deben estar al tanto de los posibles síntomas superpuestos y considerar evaluaciones comprehensivas cuando sea apropiado.
- Es importante destacar que la relación entre la ataxia espinocerebelosa y el trastorno del espectro autista es compleja y requiere más investigación para entender completamente los mecanismos subyacentes 1.
From the Research
Relación entre ataxia espinocerebelosa y trastorno del espectro autista
- La relación entre ataxia espinocerebelosa y trastorno del espectro autista (TEA) se ha estudiado en varias investigaciones, aunque no hay una conexión directa entre ambas condiciones en la mayoría de los estudios proporcionados 2, 3, 4, 5.
- Sin embargo, un estudio de 2005 encontró una asociación entre la ataxia congénita y el trastorno del espectro autista, sugiriendo que la ataxia podría ser un signo de un trastorno neurodevelopmental más amplio que incluye el TEA 6.
- Este estudio de 2005 examinó a 32 individuos con ataxia congénita y encontró que 12 de ellos tenían un trastorno del espectro autista, lo que sugiere una posible conexión entre las dos condiciones 6.
- Es importante destacar que la ataxia espinocerebelosa es un trastorno que afecta la coordinación y el equilibrio, mientras que el TEA es un trastorno neurodevelopmental que afecta la comunicación y la interacción social 3, 6.
- Aunque no hay una conexión directa entre la ataxia espinocerebelosa y el TEA en la mayoría de los estudios, es posible que algunos individuos con ataxia espinocerebelosa también tengan TEA o otros trastornos neurodevelopmentales 6.
Estudios relacionados
- Un estudio de 2020 encontró que las intervenciones basadas en el análisis del comportamiento aplicado (ABA) pueden ser efectivas para mejorar los síntomas del TEA en niños 2.
- Un estudio de 2023 encontró que el TEA es un trastorno neurodevelopmental que afecta aproximadamente al 2,3% de los niños de 8 años en los Estados Unidos, y que las intervenciones conductuales intensivas pueden ser beneficiosas para mejorar la comunicación y la interacción social en niños con TEA 3.
- Un estudio de 2016 encontró que los terapeutas ocupacionales pueden beneficiarse de la aplicación de principios de ABA en su práctica, aunque no hay una conexión directa entre la ataxia espinocerebelosa y el TEA en este estudio 4.
- Un estudio de 2022 encontró que el TEA y la epilepsia están relacionados, y que los pacientes con TEA tienen un mayor riesgo de desarrollar epilepsia 5.