From the Guidelines
Los trastornos vasculares que suelen aparecer entre el segundo y tercer decenio de la vida, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber) y los síndromes de Marfan y Ehlers-Danlos, son condiciones importantes que los médicos deben considerar al evaluar a pacientes con anomalías vasculares en la edad adulta temprana o media. Estos trastornos generalmente afectan a los vasos de pequeño calibre y pueden involucrar directamente al vaso sanguíneo o al tejido conjuntivo elástico de la adventicia media. La aparición de estos trastornos es significativa para el diagnóstico diferencial, ya que su rareza en las poblaciones pediátricas puede ayudar a distinguirlos de las malformaciones vasculares congénitas que se presentan antes en la vida 1. La patofisiología implica anomalías directas en la pared del vaso o defectos en las estructuras de tejido conjuntivo de soporte, lo que lleva a diversas manifestaciones clínicas dependiendo del síndrome específico. Es importante considerar estas condiciones al evaluar a pacientes con anomalías vasculares, ya que el tratamiento y el manejo pueden variar dependiendo del síndrome subyacente, como se describe en las guías actuales para el diagnóstico y manejo de la enfermedad aórtica 1. En resumen, el reconocimiento temprano y el diagnóstico preciso de estos trastornos vasculares son cruciales para proporcionar un tratamiento y manejo adecuados, y mejorar la calidad de vida y reducir la morbilidad y mortalidad asociadas con estas condiciones. Algunos de los síndromes mencionados, como el de Marfan y el de Ehlers-Danlos, tienen características clínicas específicas que pueden ayudar en el diagnóstico, como se describe en la guía de 2022 para el diagnóstico y manejo de la enfermedad aórtica 1. Es fundamental considerar estas características y realizar un diagnóstico preciso para proporcionar el tratamiento más adecuado para cada paciente.
From the Research
Características de la Enfermedad
- La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria, es un trastorno del desarrollo de la vasculatura caracterizado por telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en ubicaciones específicas 2.
- Se presenta con mayor frecuencia entre el segundo y tercer decenio de la vida, por lo que es rara en la consulta pediátrica.
- Los vasos de pequeño calibre suelen ser los más afectados, y el compromiso puede ser del propio vaso o del tejido conjuntivo elástico de la adventicia media.
Síntomas y Complicaciones
- Los síntomas más comunes incluyen epistaxis, telangiectasias en los labios, manos y mucosa oral, y pueden ser bastante sutiles 2.
- Las complicaciones de las malformaciones arteriovenosas en los pulmones y el hígado pueden ser graves, incluyendo insuficiencia cardíaca de alto rendimiento, hipertensión portal y encefalopatía portosistémica 3.
- La enfermedad de Rendu-Osler-Weber también puede causar sangrado gastrointestinal crónico, anemia y epistaxis recurrente 4.
Diagnóstico y Tratamiento
- El diagnóstico se realiza según los criterios clínicos de Curaçao, y la evaluación debe ser multidisciplinaria 3.
- El tratamiento puede incluir la administración de bevacizumab, un anticuerpo anti-vascular endothelial growth factor, para controlar el sangrado y la anemia 4.
- La gestión de la enfermedad durante el embarazo y el parto es crucial, ya que las pacientes con mesenchimal displasias tienen un alto riesgo de complicaciones, incluyendo hemorragia y complicaciones cardiovasculares 5.