From the Guidelines
Sí, la telangiectasia hemorrágica hereditaria es lo mismo que el síndrome de Rendu-Osler-Weber. Estos son dos nombres para el mismo trastorno genético caracterizado por la formación anormal de vasos sanguíneos. Esta condición suele aparecer entre el segundo y tercer decenio de la vida, lo que la hace rara en consultas pediátricas. Afecta a los vasos sanguíneos de pequeño calibre y causa telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados pequeños) en la piel y las membranas mucosas. Los pacientes a menudo experimentan hemorragias nasales recurrentes, sangrado gastrointestinal y pueden desarrollar malformaciones arteriovenosas en órganos como los pulmones, el hígado y el cerebro. La condición es causada por mutaciones en genes involucrados en el desarrollo de los vasos sanguíneos, principalmente ENG, ACVRL1 o SMAD4, y sigue un patrón de herencia autosómico dominante 1. A diferencia del síndrome de Marfan o el síndrome de Ehlers-Danlos, que afectan el tejido conjuntivo, el síndrome de Rendu-Osler-Weber impacta directamente a los vasos sanguíneos en sí, en lugar del tejido elástico conjuntivo que los rodea.
Algunos de los síntomas y complicaciones asociadas con esta condición incluyen:
- Hemorragias nasales recurrentes
- Sangrado gastrointestinal
- Malformaciones arteriovenosas en órganos como los pulmones, el hígado y el cerebro
- Anemia y deficiencia de hierro debido a la pérdida crónica de sangre
- Complicaciones cardíacas y respiratorias debido a la presencia de malformaciones arteriovenosas
Es importante destacar que el diagnóstico y el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria requieren un enfoque multidisciplinario, que incluya la participación de especialistas en genética, hematología, cardiología y otros campos relacionados 1. El tratamiento puede incluir la administración de medicamentos para controlar el sangrado, la realización de procedimientos quirúrgicos para eliminar las malformaciones arteriovenosas y la implementación de medidas para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
From the Research
Definición de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria y Síndrome de Rendu-Osler-Weber
- La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y el síndrome de Rendu-Osler-Weber son términos utilizados para describir la misma condición médica 2, 3, 4.
- Esta condición es un trastorno autosómico dominante que causa la formación anormal de vasos sanguíneos, lo que puede llevar a complicaciones como sangrado, anemia, deficiencia de hierro y fallo cardíaco de alto rendimiento 2, 5.
Características y Síntomas
- La HHT se caracteriza por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en various órganos, lo que puede causar sangrado frecuente y otros síntomas 5, 3.
- Los criterios de Curaçao se utilizan comúnmente para diagnosticar la HHT, que incluyen historia familiar, epistaxis recurrente, telangiectasias y malformaciones arteriovenosas viscerales 5.
Tratamiento y Manejo
- El tratamiento de la HHT puede incluir terapias médicas como agentes antiangiogénicos, suplementos de hierro y tratamiento hormonal, así como un enfoque multidisciplinario para el manejo de las malformaciones arteriovenosas 2, 5, 3.
- La detección temprana y el seguimiento regular son fundamentales para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes con HHT 4, 6.