From the Guidelines
La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), se produce debido a mutaciones genéticas que afectan la formación de vasos sanguíneos, específicamente en los genes ENG y ACVRL1, que se heredan de manera autosómica dominante. Esta condición se caracteriza por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (AVMs) en various órganos, incluyendo la piel, la nariz, los pulmones, el cerebro y el tracto gastrointestinal 1. Estas malformaciones vasculares carecen de soporte muscular liso normal, lo que las hace propensas a la rotura y el sangrado. La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 5,000-8,000 personas en todo el mundo, con síntomas que suelen aparecer en la adolescencia o la edad adulta temprana.
Algunos de los genes involucrados en la enfermedad de Rendu-Osler-Weber incluyen:
- ENG (endoglina)
- ACVRL1 (receptor tipo II-like 1 de activina)
- SMAD4
Estas mutaciones genéticas llevan a un desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, resultando en telangiectasias y AVMs que pueden formarse en various órganos. La enfermedad se diagnostica mediante criterios clínicos, como la presencia de telangiectasias, sangrado nasal recurrente y malformaciones vasculares en órganos internos 1. El tratamiento se centra en manejar los síntomas específicos y prevenir complicaciones a través de intervenciones como la terapia láser para los sangrados nasales, la embolización para las AVMs y la suplementación de hierro o las transfusiones de sangre para la anemia.
From the Research
Causas de la enfermedad de Rendu Osler Weber
La enfermedad de Rendu Osler Weber, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), es un trastorno autosómico dominante que causa la formación anormal de vasos sanguíneos.
- Las mutaciones genéticas identificadas incluyen ENG, ACVRL1/ALK1 y MADH4/SMAD4, entre otras 2.
- La enfermedad se caracteriza por la presencia de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en various órganos, lo que puede causar complicaciones como sangrado, anemia, deficiencia de hierro y insuficiencia cardíaca de alto rendimiento 3, 4, 5.
- La enfermedad tiene una penetrancia dependiente de la edad y usualmente se presenta con epistaxis recurrente, seguida de la aparición de telangiectasias características en la cara, orofaringe y manos con el tiempo 5.
- Los pacientes con HHT pueden tener malformaciones vasculares que involucran los pulmones, cerebro, médula espinal y tracto gastrointestinal, lo que es la principal causa de morbilidad en estos pacientes 5.
Factores genéticos
- La enfermedad de Rendu Osler Weber es causada por mutaciones en genes que codifican receptores de factores de crecimiento transformador, como endoglina 6.
- La heterogeneidad genética ha sido demostrada, lo que sugiere la participación de otros receptores de factores de crecimiento transformador, lo que podría explicar la expresión clínica variable de la enfermedad 6.