From the Guidelines
El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser tanto autosómico dominante como autosómico recesivo, dependiendo del tipo específico. El tipo vascular de Ehlers-Danlos, que es una de las formas más graves, se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen alterado para causar la condición 1. Este tipo de síndrome se caracteriza por complicaciones vasculares graves, como disecciones, aneurismas y rupturas arteriales, y se asocia con una reducción en la esperanza de vida, con un promedio de 51 años 1. Es importante destacar que la transmisión autosómica dominante implica que los individuos afectados tienen un 50% de probabilidad de transmitir la condición a cada hijo, lo que hace que el asesoramiento genético sea crucial para la planificación familiar y la comprensión del riesgo de transmisión a generaciones futuras. Algunos tipos de Ehlers-Danlos, como el hEDS y el EDS clásico, también se transmiten de manera autosómica dominante, mientras que otros tipos más raros, como el EDS cifoscoliótico, siguen un patrón de herencia autosómico recesivo 1. La prueba genética puede ayudar a determinar el tipo específico de Ehlers-Danlos y su patrón de herencia, lo que es fundamental para la planificación familiar y la comprensión del riesgo de transmisión a generaciones futuras. Algunas de las características clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:
- Hipermovilidad articular
- Hiperextensibilidad de la piel
- Fragilidad tisular
- Complicaciones vasculares graves, como disecciones y aneurismas
- Reducción en la esperanza de vida Es importante tener en cuenta que el síndrome de Ehlers-Danlos es una condición heterogénea que comprende al menos 13 subtipos diferentes con causas genéticas y manifestaciones clínicas distintas 1.
From the Research
Herencia del Síndrome de Ehlers-Danlos
- El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo 2.
- Se reconoce que hay 14 tipos diferentes de EDS, de los cuales se conoce la causa molecular en 13 tipos, que se deben a variantes en 20 genes diferentes 2.
- La mayoría de estos genes codifican colágeno fibrilar de tipos I, III y V, enzimas que modifican o procesan estas proteínas, y enzimas que pueden modificar cadenas de glicosaminoglicanos de proteoglicanos 2.
Tipos de Herencia
- No se especifica claramente en los estudios proporcionados si el síndrome de Ehlers-Danlos es autosómico dominante o no 2, 3, 4, 5, 6.
- Sin embargo, se menciona que el EDS es un trastorno hereditario, lo que sugiere que puede tener un patrón de herencia autosómico dominante o recesivo, pero no se proporciona información específica al respecto.
Importancia de la Genética
- La genética juega un papel importante en el diagnóstico y la comprensión del EDS, ya que la mayoría de los tipos de EDS se deben a variantes genéticas 2, 4.
- La prueba genética puede ayudar a identificar la causa subyacente del EDS y a excluir otros trastornos que pueden presentar síntomas similares 4.