From the Guidelines
El síndrome de Fanconi es un trastorno del túbulo renal proximal que causa una reabsorción defectuosa de sustancias como glucosa, aminoácidos, fosfato, bicarbonato y otros electrolitos, llevando a su excreción excesiva en la orina, y puede ser congénito o adquirido debido a medicamentos, toxinas o enfermedades. Puede ser caracterizado por aminoaciduria, glucosuria, fosfaturia y/o acidosis tubular renal (RTA), y su tratamiento se enfoca en corregir las deficiencias electrolíticas mediante suplementos de bicarbonato, potasio, fosfato y vitamina D, además de tratar la causa subyacente cuando es posible 1. Los pacientes suelen presentar poliuria, polidipsia, deshidratación, debilidad muscular, raquitismo en niños u osteomalacia en adultos.
Algunas de las causas del síndrome de Fanconi incluyen la cistinosis, el síndrome de Fanconi-Bickel, el uso de medicamentos como tenofovir, cisplatino o ciertos antibióticos, toxinas y enfermedades como el mieloma múltiple 2. El manejo requiere monitorización frecuente de electrolitos y función renal, ya que las alteraciones metabólicas pueden ser graves si no se tratan adecuadamente.
- Algunos de los síntomas del síndrome de Fanconi incluyen: + Poliuria + Polidipsia + Deshidratación + Debilidad muscular + Raquitismo en niños u osteomalacia en adultos
- El tratamiento se enfoca en: + Corregir las deficiencias electrolíticas mediante suplementos de bicarbonato, potasio, fosfato y vitamina D + Tratar la causa subyacente cuando es posible + Monitorización frecuente de electrolitos y función renal Es importante destacar que la dosificación específica de estos suplementos debe ser individualizada según los niveles séricos del paciente y ajustada regularmente, y que el manejo requiere una atención cuidadosa para prevenir complicaciones graves 1, 2.
From the Research
Definición del Síndrome de Fanconi
- El síndrome de Fanconi (FS) es una disfunción generalizada de los túbulos proximales del riñón, caracterizada por la pérdida renal de glucosa, fosfato, calcio, ácido úrico, aminoácidos, bicarbonatos y otros compuestos orgánicos 3.
- Se asocia con numerous condiciones hereditarias y adquiridas, y sus síntomas cardinales incluyen hiperaminoaciduria, glucosuria en presencia de un nivel normal de glucosa en sangre y pérdida de fosfato 3.
Causas y Tipos del Síndrome de Fanconi
- El síndrome de Fanconi puede ser causado por errores innatos del metabolismo, como la cistinosis en niños, o por medicamentos, toxinas exógenas y metales pesados en adultos 4.
- También se ha descrito en asociación con various agentes exógenos, ya sea administrados o ingeridos accidentalmente 3.
Síntomas y Diagnóstico del Síndrome de Fanconi
- Los síntomas del síndrome de Fanconi pueden incluir hipocalemia, pérdida de sodio, deshidratación, fracturas patológicas, fiebre inexplicable, debilidad muscular y edema 5.
- El diagnóstico se basa en la detección de glucosuria, proteinuria, hiperaminoaciduria generalizada y otros hallazgos anormales en la orina y la sangre 5.