From the Research
En Chile, el manejo del médico general en el manejo de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se limita a la identificación inicial, derivación y seguimiento en coordinación con especialistas. El médico general puede realizar la detección inicial y el reconocimiento de síntomas sospechosos, como genitales ambiguos en recién nacidos, crisis de pérdida de sal o pubertad precoz. Deben derivar a estos pacientes a endocrinólogos pediátricos que establecerán el diagnóstico a través de pruebas hormonales y estudios genéticos específicos. Mientras que el especialista maneja el plan de tratamiento principal, los médicos generales pueden asistir con el monitoreo de la adherencia a la medicación, parámetros de crecimiento y signos vitales durante las consultas regulares. Pueden ayudar a identificar los primeros signos de crisis adrenal (vómitos, deshidratación, hipotensión) y proporcionar manejo de emergencia inicial antes de la intervención del especialista. El manejo de la HSC requiere conocimientos especializados sobre la terapia de reemplazo hormonal con glucocorticoides (hidrocortisona a 10-15 mg/m²/día dividida en tres dosis) y mineralocorticoides (fludrocortisona) cuando sea necesario, así como un monitoreo cuidadoso del crecimiento, desarrollo y equilibrio hormonal, lo que cae fuera del alcance típico de la práctica general en el sistema de salud chileno 1, 2. Es importante destacar que la dosis de hidrocortisona requerida para mantener un crecimiento normal en lactantes con HSC es menor que en la infancia tardía, como se menciona en el estudio de 1. Además, un estudio más reciente de 3 sugiere que los glucocorticoides sintéticos en lugar de la hidrocortisona no aumentan las necesidades de mineralocorticoides en pacientes adultos con HSC con pérdida de sal. Sin embargo, en la práctica clínica, es fundamental considerar las necesidades individuales de cada paciente y ajustar el tratamiento según sea necesario, como se destaca en el estudio de 4, que caracteriza a una cohorte de pacientes pediátricos con HSC en Colombia. En resumen, el manejo de la HSC en Chile requiere una coordinación estrecha entre médicos generales y especialistas para garantizar un tratamiento óptimo y un seguimiento adecuado.
Algunos puntos clave a considerar en el manejo de la HSC incluyen:
- Identificación inicial y derivación a especialistas
- Monitoreo de la adherencia a la medicación y parámetros de crecimiento
- Identificación de signos de crisis adrenal y manejo de emergencia inicial
- Conocimientos especializados sobre la terapia de reemplazo hormonal con glucocorticoides y mineralocorticoides
- Monitoreo cuidadoso del crecimiento, desarrollo y equilibrio hormonal. Es importante tener en cuenta que la evidencia más reciente y de alta calidad, como la proporcionada por 3 y 2, debe guiar la toma de decisiones clínicas en el manejo de la HSC.