From the Guidelines
Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) mang lại nhiều ưu điểm vượt trội so với phương pháp truyền thống trong thực hành lâm sàng, bao gồm khả năng phân tích di truyền toàn diện với tốc độ và chi phí hiệu quả chưa từng có. NGS cho phép các bác sĩ phân tích đồng thời nhiều gen hoặc toàn bộ bộ gen trong một xét nghiệm duy nhất, cải thiện đáng kể khả năng chẩn đoán các rối loạn di truyền, ung thư, bệnh truyền nhiễm và dược di truyền học. Công nghệ này cung cấp độ nhạy cao hơn để phát hiện các biến thể tần số thấp và thay đổi cấu trúc so với các phương pháp truyền thống, dẫn đến chẩn đoán chính xác hơn về các tình trạng phức tạp. Trong lĩnh vực ung thư, NGS giúp thực hiện y học chính xác bằng cách xác định các đột biến có thể điều trị được, hướng dẫn việc lựa chọn liệu pháp nhắm mục tiêu, chẳng hạn như đột biến EGFR cho điều trị erlotinib ở ung thư phổi hoặc đột biến BRAF cho điều trị vemurafenib ở ung thư hắc tố 1. Giá thành của NGS đang giảm dần đã làm cho xét nghiệm di truyền toàn diện trở nên dễ tiếp cận hơn, trong khi thời gian trả kết quả được cải thiện (thường là 1-2 tuần cho các bảng mục tiêu) cho phép đưa ra quyết định lâm sàng kịp thời. NGS cũng hỗ trợ xét nghiệm không xâm lấn thông qua sinh thiết lỏng và cho phép khám phá các cơ chế bệnh mới và mục tiêu điều trị. Những ưu điểm này xuất phát từ cách tiếp cận giải trình tự song song hàng loạt của NGS, tạo ra hàng triệu mảnh DNA đồng thời, cung cấp cả chiều rộng và chiều sâu của thông tin di truyền mà trước đây không thể đạt được trong chăm sóc lâm sàng thông thường. Theo một nghiên cứu gần đây năm 2024, NGS cho phép giải trình tự nhiều gen cùng lúc, được gọi là xét nghiệm bảng đa gen, giúp xác định các biến thể di truyền có thể gây ra bệnh và hướng dẫn điều trị phù hợp 1. Tóm lại, NGS là một công cụ mạnh mẽ trong thực hành lâm sàng hiện đại, giúp cải thiện chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh một cách hiệu quả hơn.
From the Research
Ưu điểm của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
- Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) đã cải thiện đáng kể quá trình giải trình tự gen so với phương pháp truyền thống [ 2 , 3 ].
- NGS cho phép giải trình tự hàng triệu đoạn DNA đồng thời, cung cấp thông tin toàn diện về cấu trúc gen, biến thể di truyền, hồ sơ biểu hiện gen và sửa đổi epigenetic [ 4 ].
- Ưu điểm của NGS bao gồm:
- Tốc độ giải trình tự nhanh hơn so với phương pháp Sanger [ 2 , 5 ].
- Chi phí thấp hơn so với phương pháp Sanger [ 2 , 3 ].
- Khả năng phân tích toàn bộ hoặc một phần của bộ gen [ 3 ].
- NGS đã được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực, bao gồm: