From the Guidelines
El síndrome de Gilbert generalmente no requiere un tratamiento específico, ya que es una condición benigna. La gestión se centra en la educación del paciente y la tranquilización de que la condición es inofensiva y no conduce a daño hepático o progresión de la enfermedad. Los pacientes deben evitar el ayuno prolongado y la deshidratación, que pueden aumentar temporalmente los niveles de bilirrubina 1. Durante los períodos de enfermedad, estrés o esfuerzo físico, se debe mantener una hidratación y nutrición adecuadas. Ciertos medicamentos que afectan el metabolismo de la bilirrubina, como algunos antibióticos, deben usarse con precaución. El consumo de alcohol debe ser moderado, ya que puede empeorar temporalmente la ictericia. No se necesitan restricciones dietéticas, aunque algunos pacientes informan que las dietas ricas en carbohidratos ayudan a reducir los síntomas. La seguimiento médico regular no es típicamente necesario a menos que los síntomas cambien significativamente.
Algunos puntos importantes a considerar en el manejo del síndrome de Gilbert incluyen:
- Evitar la deshidratación y el ayuno prolongado
- Mantener una hidratación y nutrición adecuadas durante los períodos de enfermedad o estrés
- Usar medicamentos que afectan el metabolismo de la bilirrubina con precaución
- Consumir alcohol de manera moderada
- No necesidad de restricciones dietéticas
- Seguimiento médico regular no es necesario a menos que los síntomas cambien significativamente
Es importante destacar que el síndrome de Gilbert es una condición benigna que no conduce a daño hepático o progresión de la enfermedad, y que la mayoría de los pacientes no requieren tratamiento específico. La educación y la tranquilización del paciente son fundamentales en el manejo de esta condición 1.
From the Research
Fisiopatología del Síndrome de Gilbert
- El síndrome de Gilbert es una condición hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta, caracterizada por hiperbilirrubinemia unconjugada intermitente en ausencia de enfermedad hepatocelular o hemólisis 2.
- La actividad de uridina difosfato-glucuronyl transferasa se reduce a 30% de la normal, lo que resulta en hiperbilirrubinemia indirecta 2.
- El síndrome de Gilbert puede combinarse con otras condiciones prevalecientes, como la lactancia materna, la deficiencia de G-6-PD, la talasemia, la esferocitosis o la fibrosis quística, lo que puede potenciar la hiperbilirrubinemia severa y/o la colecistitis 2.
Criterios Diagnósticos
- El diagnóstico del síndrome de Gilbert se basa en la exclusión de otras condiciones que puedan causar hiperbilirrubinemia 2.
- Las pruebas de restricción calórica y estimulación con fenobarbital pueden ser útiles en el diagnóstico, pero tienen baja especificidad cuando la diagnóstico diferencial es la hepatitis 3.
- La fracción de bilirrubina unconjugada en el plasma es significativamente diferente en los pacientes con síndrome de Gilbert en comparación con los pacientes con hepatitis aguda o normal 3.
- El genotipo más común del síndrome de Gilbert es la polimorfismo homocigoto A(TA)7TAA en el promotor del gen para UDP-glucuronosiltransferasa 1A1 (UGT1A1) 2.
Tratamiento
- No se requiere un tratamiento específico para el síndrome de Gilbert, ya que es una condición benigna 2.
- El fenobarbital puede mejorar la eliminación de bilirrubina unconjugada en los pacientes con síndrome de Gilbert 4.
- La restricción calórica puede aumentar la concentración de bilirrubina unconjugada en el suero en los pacientes con síndrome de Gilbert, pero no es específica para este diagnóstico 3.
- Es importante tener en cuenta el genotipo de Gilbert en los pacientes con hiperbilirrubinemia inexplicada, al menos como un factor contribuyente 2.