Diagnóstico Diferencial La presentación clínica de debilidad hemicuerpo derecho con fasciculaciones, lumbalgia y cefalea importante, debilidad en lengua con resonancia magnética de neuroeje sin datos estructurales alterados en un paciente de 18 años con músculo de buen tono y no espástico, sugiere varias posibilidades diagnósticas. A continuación, se presentan las categorías de diagnóstico diferencial:

• Diagnóstico más probable

• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) juvenil: La presencia de debilidad muscular asimétrica, fasciculaciones y debilidad en la lengua, sin alteraciones estructurales en la resonancia magnética, apunta hacia una enfermedad degenerativa del sistema nervioso como la ELA. La edad del paciente y la ausencia de espasticidad también son consistentes con esta diagnosis.

• Otros diagnósticos probables

• Síndrome de Guillain-Barré: Aunque la resonancia magnética no muestra alteraciones estructurales, el síndrome de Guillain-Barré puede presentarse con debilidad muscular asimétrica y fasciculaciones. La lumbalgia y la cefalea podrían ser síntomas asociados.
• Miastenia gravis: La debilidad muscular y la fatiga muscular podrían ser consistentes con miastenia gravis, aunque la ausencia de ptosis y la presencia de fasciculaciones son menos típicas.

• No debes perder (diagnósticos que no son tan probables, pero que serían mortales si se pierden)

• Tumor cerebral o medular: Aunque la resonancia magnética no muestra alteraciones estructurales, es importante considerar la posibilidad de un tumor cerebral o medular que no sea visible en la imagen. La cefalea y la lumbalgia podrían ser síntomas de aumento de la presión intracraneal o de compromiso medular.
• Enfermedad de Lyme: La enfermedad de Lyme puede presentarse con una variedad de síntomas neurológicos, incluyendo debilidad muscular y fasciculaciones. La lumbalgia y la cefalea podrían ser síntomas asociados.

• Diagnósticos raros

• Enfermedad de Kennedy: La enfermedad de Kennedy es una enfermedad genética rara que se caracteriza por debilidad muscular y atrofia, especialmente en los músculos bulbares. La presencia de fasciculaciones y debilidad en la lengua es consistente con esta diagnosis.
• Síndrome de Hirayama: El síndrome de Hirayama es una enfermedad rara que se caracteriza por debilidad muscular y atrofia en un hemicuerpo, especialmente en jóvenes. La presencia de fasciculaciones y debilidad en la lengua es consistente con esta diagnosis.