From the Research
El manejo de la Enfermedad de Kennedy o Atrofia Muscular Espinal y Bulbar (SBMA) se centra en el cuidado de apoyo y el manejo de síntomas, ya que actualmente no hay cura o tratamiento que modifique la enfermedad. La enfermedad de Kennedy es una condición degenerativa progresiva que afecta a los hombres y se caracteriza por la debilidad y atrofia muscular en los músculos proximales y bulbares. Los estudios han demostrado que la expansión de la repetición CAG en el gen del receptor de andrógenos es la causa subyacente de la enfermedad 1. El tratamiento implica un enfoque multidisciplinario que incluye:
- Terapia física para mantener la fuerza muscular y prevenir contracturas, recomendada 2-3 veces a la semana con ejercicios diarios en el hogar.
- Terapia del habla para abordar los síntomas bulbares como la disartria y la disfagia.
- Terapia ocupacional para ayudar con el equipo adaptativo para las actividades diarias.
- Soporte respiratorio que puede incluir ventilación no invasiva para aquellos con compromiso respiratorio.
- Medicamentos sintomáticos como la quinina o el mexiletina para los calambres, y anticolinérgicos como la glicopirrolato para el exceso de saliva.
- Apoyo nutricional a través de un dietista es crucial, y algunos pacientes pueden requerir eventualmente la colocación de una sonda de alimentación.
- Monitoreo regular por un neurólogo cada 6-12 meses para evaluar la progresión de la enfermedad y ajustar el manejo. Aunque las terapias hormonales dirigidas a la reducción de andrógenos han sido estudiadas basadas en la patofisiología de la enfermedad, los ensayos clínicos no han mostrado beneficios consistentes 2, 3, 4, 5. Es importante ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y sus familias, ya que la SBMA es recesiva ligada al cromosoma X con implicaciones para los parientes masculinos y las portadoras femeninas.