Gestion des dyslipidémies chez l'enfant
Tous les enfants avec dyslipidémie doivent d'abord recevoir des modifications du mode de vie (diète et exercice), et les statines constituent le traitement pharmacologique de première ligne pour l'hypercholestérolémie familiale (HF) et les élévations sévères de LDL-C ≥190 mg/dL, avec initiation recommandée après l'âge de 10 ans. 1, 2
Dépistage et diagnostic
Approche de dépistage
- Dépistage universel recommandé à 9-11 ans, puis à 17-21 ans (car le cholestérol diminue de 10-20% pendant la puberté) 2
- Dépistage précoce dès 2 ans si histoire familiale de maladie cardiovasculaire précoce ou hypercholestérolémie primaire significative 2
- Le dépistage peut être effectué à jeun ou non-à jeun (non-HDL-C est une mesure valide sans jeûne) 1
Confirmation diagnostique
- Obtenir au moins 2 profils lipidiques à jeun espacés d'au moins 2 semaines mais pas plus de 3 mois, et utiliser la moyenne pour les décisions thérapeutiques 1
- Le non-HDL-C est particulièrement utile car il représente toutes les lipoprotéines contenant apolipoprotéine B et prédit mieux la persistance de la dyslipidémie 1
Évaluation étiologique complète
Rechercher systématiquement les causes secondaires et primaires:
Histoire ciblée:
- Symptômes de diabète, maladie hépatique, rénale ou thyroïdienne
- Médicaments utilisés
- Diète et niveau d'activité physique
- Histoire familiale détaillée de maladie cardiovasculaire précoce
- Douleurs abdominales récurrentes (suggérant pancréatite par hypertriglycéridémie sévère) 1
Examen physique spécifique:
- Courbes de croissance (poids, taille, IMC)
- Tension artérielle
- Stade pubertaire
- Recherche de goitre ou hépato-splénomégalie
- Acanthosis nigricans (indique résistance à l'insuline/syndrome métabolique nécessitant évaluation approfondie)
- Signes rares mais pathognomoniques: arc cornéen, xanthélasmas, xanthomes tendineux (HF homozygote), lipémie rétinienne et xanthomes éruptifs (hypertriglycéridémie sévère) 1
Prise en charge thérapeutique
Modifications du mode de vie (TOUS les enfants)
Recommandations diététiques graduées:
Étape 1 - Diète CHILD-1:
- Graisses totales <30% des calories quotidiennes
- Graisses saturées 8-10% des calories
- Éviter complètement les gras trans
- Favoriser: fruits entiers, légumes non-féculents, légumineuses, poisson, noix, huiles végétales, grains entiers, yogourt
- Limiter: aliments ultra-transformés, viandes rouges et transformées, glucides raffinés, sel 1
Étape 2 - Diète CHILD-2 (si LDL-C reste élevé):
- Graisses saturées <7% des calories
- Graisses monoinsaturées <10% 1
Suppléments diététiques basés sur les preuves:
- Phytostérols (stérols/stanols) 2 g/jour: réduction de 8-10% du LDL-C, même avec statines (à consommer avec les repas) 1
- Psyllium (fibre soluble):
- 6 g/jour pour 2-12 ans
- 12 g/jour pour >12 ans
- Réduction de 5-10% du LDL-C de façon dose-dépendante 1
Activité physique:
- Suivre les directives canadiennes sur le mouvement pour enfants et adolescents
- Éviter le tabagisme 1
Consultation avec diététiste recommandée dans tous les cas 1
Traitement pharmacologique
Indications pour les statines (traitement de première ligne):
- LDL-C ≥190 mg/dL (≥4.9 mmol/L) 2, 3
- LDL-C ≥160 mg/dL (≥4.1 mmol/L) avec histoire familiale de maladie cardiovasculaire précoce ou cholestérol similairement élevé chez un parent (suggère HF) 2
- Hypercholestérolémie familiale confirmée 3, 4
Âge d'initiation:
- Généralement après 10 ans (données montrant divergence de l'athérosclérose subclinique entre enfants affectés et non-affectés à partir de cet âge) 2
Agents pharmacologiques additionnels:
- Ézétimibe: agent de deuxième ligne ou en combinaison 4
- Séquestrants d'acides biliaires: option additionnelle 4
- Inhibiteurs de PCSK9 (évolocumab): approuvés récemment pour HF pédiatrique après essais cliniques réussis 4, 5
- Inhibiteurs d'ANGPTL3: prometteurs avec amélioration marquée du LDL-C et profil sécuritaire 4
- Essais en cours: inclisiran, acide bempédoïque, lomitapide 4
Prise en charge de l'hypertriglycéridémie
Triglycérides modérément élevés:
- Répondent généralement aux modifications du mode de vie
- Diète pauvre en sucres et glucides raffinés
- Favoriser les glucides complexes
- Diète faible en gras, riche en fibres
- Optimiser l'apport en aliments riches en oméga-3 1
Dépistage familial en cascade
Identification d'un enfant avec hypercholestérolémie sévère doit déclencher:
- Dépistage des membres de la famille élargie (dépistage en cascade inversé)
- Inclure: parents, fratrie, grands-parents, tantes, oncles
- Cette approche est hautement efficace pour identifier les membres à risque 2
Pièges à éviter
- Ne pas se fier uniquement à l'histoire familiale pour le dépistage (identifie seulement une portion des anomalies lipidiques) 2
- Ne pas oublier que les signes physiques de dyslipidémie sont rares chez les enfants avec HF hétérozygote; leur présence suggère HF homozygote 1
- Ne pas négliger l'évaluation de la résistance à l'insuline si acanthosis nigricans présent 1
- Les thérapies pour hypertriglycéridémie pédiatrique restent limitées comparativement aux options pour hypercholestérolémie 4