From the Guidelines
Las anemias de Blackfan-Diamond, Fanconi y aplásica son generalmente anemias macrocíticas. Estos síndromes de fallo de la médula ósea presentan células rojas más grandes que lo normal (macrocitosis) medida por un volumen corpuscular medio (VCM) elevado. La macrocitosis ocurre porque estas condiciones afectan la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas normales, lo que lleva a una eritropoyesis de estrés y la liberación de células rojas inmaduras y más grandes en la circulación. En la anemia de Blackfan-Diamond, hay un defecto específico en los precursores de las células rojas; en la anemia de Fanconi, hay una deficiencia de reparación del ADN que afecta las células madre hematopoyéticas; y en la anemia aplásica, hay un fallo general de la médula ósea debido a la destrucción inmune de las células madre. Aunque estas condiciones pueden presentarse ocasionalmente con índices normocíticos, la macrocitosis es el hallazgo más característico, especialmente a medida que progresan las enfermedades. Este patrón macrocítico ayuda a distinguir estos síndromes de fallo de la médula ósea de la anemia por deficiencia de hierro, que generalmente se presenta con células rojas microcíticas (más pequeñas) 1.
Algunas características clave de estas anemias incluyen:
- Anemia de Blackfan-Diamond: defecto en los precursores de las células rojas, macrocitosis y fallo de la médula ósea.
- Anemia de Fanconi: deficiencia de reparación del ADN, macrocitosis y aumento del riesgo de cáncer.
- Anemia aplásica: fallo general de la médula ósea, macrocitosis y aumento del riesgo de infecciones y sangrado.
Es importante destacar que, aunque la macrocitosis es el hallazgo más característico de estas anemias, pueden presentarse con índices normocíticos en algunas ocasiones. Sin embargo, la macrocitosis es el patrón más común y ayuda a distinguir estas condiciones de la anemia por deficiencia de hierro. La evaluación y el diagnóstico preciso de estas anemias son fundamentales para proporcionar un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los pacientes 1.
From the Research
Anemias Congénitas
Las anemias de Blackfan-Diamond, Fanconi y aplásica (falla de la médula ósea) se clasifican de la siguiente manera:
- La anemia de Blackfan-Diamond es una anemia macrocytica 2, 3, 4, caracterizada por una moderada a severa anemia macrocytica, con ocasional neutropenia o trombocitosis, y una médula ósea normocelular con hipoplasia eritroide.
- La anemia de Fanconi es una anemia macrocytica o normocítica en sus primeras etapas, pero puede evolucionar a una anemia macrocytica o normocítica con el tiempo. Sin embargo, no hay estudios proporcionados que describan específicamente el tipo de anemia en la anemia de Fanconi.
- La anemia aplásica (falla de la médula ósea) puede ser macrocytica o normocítica, dependiendo de la causa subyacente y la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, no hay estudios proporcionados que describan específicamente el tipo de anemia en la anemia aplásica.
Características de las Anemias
Algunas características de estas anemias son:
- La anemia de Blackfan-Diamond se caracteriza por una moderada a severa anemia macrocytica, con ocasional neutropenia o trombocitosis, y una médula ósea normocelular con hipoplasia eritroide 2, 3, 4.
- La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una falla de la médula ósea y un aumento del riesgo de cáncer 5.
- La anemia aplásica (falla de la médula ósea) es una enfermedad caracterizada por una falla de la médula ósea para producir células sanguíneas, lo que puede llevar a anemia, infecciones y sangrado 5.