Morfologia ECG del QT Lungo Tipo 3
I pazienti con sindrome del QT lungo tipo 3 (LQT3) presentano caratteristicamente un segmento ST prolungato con un'onda T a insorgenza tardiva e relativamente stretta e appuntita. 1
Caratteristiche Morfologiche Distintive
La morfologia ECG della LQT3 si distingue dagli altri genotipi per pattern specifici:
Pattern Caratteristico LQT3
- Segmento ST prolungato: Il tratto isoelettrico tra il complesso QRS e l'onda T è marcatamente esteso 2
- Onda T a insorgenza tardiva: L'onda T inizia tardivamente dopo il QRS 1
- Onda T stretta e appuntita: Quando l'onda T finalmente appare, tende ad essere relativamente stretta e con picco accentuato 3, 2
- Onda U prominente: Frequentemente presente a causa della prolungata ripolarizzazione delle cellule M attraverso la parete ventricolare sinistra 2
Confronto con Altri Genotipi
Per comprendere meglio la specificità della LQT3, è utile confrontarla con gli altri genotipi principali:
- LQT1: Onda T ad ampia base 1, 3
- LQT2: Onda T a basso voltaggio, bifasica, con incisure (notched) 1, 3
- LQT3: Segmento ST lungo con onda T tardiva e stretta 1, 3
Meccanismo Fisiopatologico
La LQT3 è causata da mutazioni del gene SCN5A che codifica per la subunità α del canale del sodio Nav1.5 1, 2. Questo difetto genetico produce un aumento della corrente tardiva di sodio (late INa), che prolunga preferenzialmente la durata del potenziale d'azione delle cellule M, aumentando la dispersione transmurale della ripolarizzazione 4.
Aspetti Clinici Rilevanti
Caratteristiche Prognostiche
- Eventi cardiaci meno frequenti ma più letali: La probabilità di morte durante un evento cardiaco è del 20% nelle famiglie con mutazione LQT3, rispetto al 4% con LQT1 o LQT2 2
- Trigger aritmici: Gli eventi si verificano tipicamente a riposo o durante il sonno, a differenza di LQT1 (esercizio) e LQT2 (stress emotivo, rumori improvvisi) 5
- Tendenza alla bradicardia: Correlata all'età 2
Misurazione Ottimale
Per identificare correttamente la morfologia LQT3:
- Misurare il QT nelle derivazioni V5 o II utilizzando il metodo della tangente 1
- Il QTc medio nella LQT3 è 478 ± 52 ms 2
- Valutare la dispersione del QT, che è accentuata nella LQT3 2
Caveat Importanti
Attenzione: La misurazione automatizzata del QT può essere inaccurata con configurazioni anomale dell'onda ST-T, come quelle tipiche della LQT3 1. È essenziale la revisione manuale dell'ECG.
Variabilità fenotipica: Esiste una sostanziale variazione nelle anomalie della ripolarizzazione osservate nello stesso soggetto e tra membri della stessa famiglia, indicando grandi differenze nella penetranza genica 3. Non tutti i pazienti con mutazione LQT3 mostreranno il pattern classico.
Pattern emergenti: Sono stati recentemente descritti pattern di alternanza del QRS durante monitoraggio Holter in pazienti con LQT3, che potrebbero indicare aumentata vulnerabilità aritmica 6.