From the Guidelines
El diagnóstico del síndrome mielodisplásico (MDS) requiere cumplir con varios criterios específicos, incluyendo la presencia de citopenia persistente en una o más líneas celulares durante al menos 6 meses, sin otra explicación para la citopenia, y la presencia de displasia en al menos 10% de las células en una o más líneas celulares en la médula ósea, según se establece en la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) 1.
Los criterios para el diagnóstico de MDS incluyen:
- Citopenia persistente en una o más líneas celulares durante al menos 6 meses
- Displasia en al menos 10% de las células en una o más líneas celulares en la médula ósea
- Presencia de anomalías cromosómicas específicas, como deleciones en los cromosomas 5q, 7q o 20q
- Detección de mutaciones genéticas específicas, como en los genes SF3B1, TET2, ASXL1 y RUNX1
- Células blastas (células sanguíneas inmaduras) deben ser menos de 20% en la médula ósea y sangre periférica
La biopsia y aspirado de médula ósea son esenciales para el diagnóstico, ya que permiten a los patólogos evaluar la morfología celular, realizar análisis citogenéticos y evaluar la arquitectura de la médula ósea. El diagnóstico también requiere excluir otras condiciones que pueden mimetizar el MDS, como deficiencias de vitaminas, efectos de medicamentos o otros trastornos hematológicos.
La clasificación de la OMS se utiliza comúnmente para categorizar el MDS en subtipos específicos según estos hallazgos, lo que ayuda a determinar el pronóstico y los enfoques de tratamiento. Es importante destacar que la clasificación y el diagnóstico del MDS pueden ser desafiantes, especialmente en casos donde los recuentos de blastas no están aumentados en la médula ósea y los hallazgos morfológicos son inconclusos, por lo que se requiere una evaluación cuidadosa y seguimiento regular 1.
From the FDA Drug Label
Los criterios de respuesta se clasificaron utilizando los criterios del Grupo de Trabajo Internacional para la Mielodisplasia (IWG); los pacientes debían ser independientes de transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas durante el tiempo de respuesta. Criterios de respuesta:
- Respuesta completa (CR):
- Médula ósea: < 5% de blastos, sin cambios displásicos
- Sangre periférica: Hgb > 11 g/dL, ANC ≥ 1500/microliter, plaquetas ≥ 100.000/microliter, sin blastos ni displasia
- Respuesta parcial (PR):
- Médula ósea: disminución ≥ 50% en blastos sobre los valores de pretratamiento o mejora a una clasificación FAB menos avanzada
- Sangre periférica: mismo que para CR
Los criterios para asegurar que hay un síndrome mielodisplásico (MDS) incluyen:
- Clasificación de la OMS o FAB: los pacientes deben tener una clasificación de MDS según la OMS o FAB, como RA, RARS, RAEB, RAEB-t o CMML.
- Criterios de respuesta del IWG: los pacientes deben cumplir con los criterios de respuesta del IWG, que incluyen la evaluación de la médula ósea y la sangre periférica.
- Independencia de transfusiones: los pacientes deben ser independientes de transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas durante el tiempo de respuesta.
- Ausencia de blastos y displasia: los pacientes deben no tener blastos ni displasia en la médula ósea y la sangre periférica. 2
From the Research
Criterios para el diagnóstico de síndrome mielodisplásico
Para asegurar que hay un síndrome mielodisplásico, se deben cumplir los siguientes criterios:
- La presencia de citopenias en sangre periférica y un aumento del riesgo de transformación en leucemia mieloide aguda (LMA) 3, 4, 5.
- La evidencia morfológica de displasia en la biopsia y aspirado de médula ósea 3, 4, 6, 5.
- La información obtenida de estudios adicionales como cariotipo, citometría de flujo y genética molecular es complementaria y puede ayudar a refinar el diagnóstico 3, 4, 6, 5.
- La presencia de blastos en la médula ósea y las características citogenéticas también son importantes para el diagnóstico y la estratificación del riesgo 3, 4, 7, 5.
Estratificación del riesgo
La estratificación del riesgo es crucial para determinar el tratamiento y el pronóstico de los pacientes con síndrome mielodisplásico. Los sistemas de puntuación más comunes incluyen:
- El Sistema de Puntuación Internacional de Pronóstico (IPSS) 3, 4.
- El Sistema de Puntuación Internacional de Pronóstico revisado (IPSS-R) 3, 4, 7, 5.
- La presencia de mutaciones somáticas también puede ayudar a definir el pronóstico y la terapia 7, 5.
Diagnóstico y tecnologías no invasivas
Se están desarrollando tecnologías no invasivas para el diagnóstico de síndrome mielodisplásico, como métodos digitales y genética en sangre periférica 6. Sin embargo, la biopsia y el aspirado de médula ósea siguen siendo el estándar de oro para el diagnóstico 3, 4, 6, 5.