From the Research
El síndrome talasémico es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios caracterizados por la producción reducida o anormal de hemoglobina, lo que lleva a anemia y otras complicaciones. Los criterios diagnósticos para el síndrome talasémico incluyen una combinación de hallazgos clínicos, hematológicos y genéticos. Los pacientes suelen presentar anemia, fatiga, palidez y sometimes ictericia, hepatosplenomegalia o anomalías esqueléticas. La diagnosis de laboratorio se basa en un recuento sanguíneo completo que muestra anemia microcítica hipocroma con volumen corpuscular medio (MCV) reducido (<80 fL) y hemoglobina corpuscular media (MCH) reducida (<27 pg) 1. El examen de la frotis de sangre periférica revela microcitosis, hipocromia, células diana y estriado basófilo. La electroforesis de hemoglobina es crucial para identificar patrones de hemoglobina anormales, con talasemia beta que muestra HbA2 elevada (>3,5%) y HbF (>2%), mientras que la talasemia alfa puede mostrar patrones normales o ligeramente alterados. Los estudios de hierro deben ser normales para excluir la deficiencia de hierro como causa de anemia microcítica. La prueba genética confirma el diagnóstico al identificar mutaciones específicas en los genes de la globina. Se recomienda la detección familiar ya que la talasemia sigue patrones de herencia autosómica recesiva. El diagnóstico temprano es esencial para un manejo adecuado, incluyendo transfusiones regulares para formas graves, terapia de quelación de hierro y asesoramiento genético para familias afectadas 2. Algunos de los hallazgos clave en la diagnosis de la talasemia incluyen:
- Anemia microcítica hipocroma
- Microcitosis y hipocromia en la frotis de sangre periférica
- Patrones anormales de hemoglobina en la electroforesis de hemoglobina
- Mutaciones específicas en los genes de la globina en la prueba genética
- Historia familiar de talasemia Es importante destacar que la talasemia es un trastorno genético y que la detección temprana y el manejo adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida y la expectativa de vida de los pacientes afectados 3, 4.