From the Guidelines
Los exámenes de laboratorio que pueden diferenciar entre la hiperplasia suprarrenal congénita clásica y no clásica incluyen la medición de los niveles de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en sangre, tanto en ayunas como después de la estimulación con ACTH, así como la medición de otros esteroides suprarrenales como androstenediona, testosterona, DHEA-S y 11-deoxicortisol. Según 1, la medición de la testosterona y la androstenediona puede ser útil para detectar elevaciones modestas en la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Sin embargo, es importante destacar que la medición de 17-OHP es el marcador más específico para diagnosticar y diferenciar entre las formas clásica y no clásica de la enfermedad.
Algunos de los hallazgos de laboratorio que pueden sugerir hiperplasia suprarrenal congénita clásica incluyen:
- Niveles elevados de 17-OHP en sangre (>10,000 ng/dL en la forma con pérdida de sal, >1,000-10,000 ng/dL en la forma simple virilizante)
- Respuesta exagerada a la estimulación con ACTH, con niveles de 17-OHP que aumentan significativamente después de la estimulación
- Elevaciones en los niveles de androstenediona y testosterona
- Anomalías en los niveles de electrolitos, como hiponatremia y hiperkalemia, en la forma con pérdida de sal
Por otro lado, la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede presentar:
- Niveles normales o ligeramente elevados de 17-OHP en sangre (200-1,000 ng/dL)
- Respuesta exagerada a la estimulación con ACTH, con niveles de 17-OHP que aumentan significativamente después de la estimulación
- Elevaciones modestas en los niveles de androstenediona y testosterona
Es importante tener en cuenta que la interpretación de los resultados de laboratorio debe ser realizada por un profesional de la salud experimentado, ya que los valores de referencia pueden variar entre laboratorios y la diagnosis y el tratamiento deben ser individualizados para cada paciente.
From the Research
Diferenciación entre hiperplasia suprarrenal congénita clásica y no clásica
Para diferenciar entre la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) clásica y no clásica, se pueden utilizar varios exámenes de laboratorio. A continuación, se presentan algunos de los métodos más comunes:
- 17-hidroxiprogesterona (17-OHP): La medición de los niveles de 17-OHP en suero es un método común para diagnosticar la HSC. Los niveles elevados de 17-OHP pueden indicar la presencia de la enfermedad 2, 3.
- Prueba de estimulación con ACTH: La prueba de estimulación con ACTH se utiliza para evaluar la respuesta de la glándula suprarrenal a la hormona adrenocorticotrópica (ACTH). Los niveles de 17-OHP se miden antes y después de la administración de ACTH para determinar la respuesta de la glándula suprarrenal 2, 3.
- Análisis genético: El análisis genético se utiliza para identificar las mutaciones en el gen CYP21A2, que es el gen responsable de la HSC clásica y no clásica. Este análisis puede ayudar a confirmar el diagnóstico y a determinar la forma de la enfermedad 4.
- 21-deoxicortisol: La medición de los niveles de 21-deoxicortisol en suero es un método más específico para diagnosticar la HSC clásica. Los niveles elevados de 21-deoxicortisol pueden indicar la presencia de la enfermedad clásica 5.
Ventajas y limitaciones de cada método
Cada método tiene sus ventajas y limitaciones. A continuación, se presentan algunas de ellas:
- 17-OHP: La medición de los niveles de 17-OHP es un método rápido y económico, pero puede dar resultados falsos positivos en niños prematuros o en niños con estrés fisiológico 5.
- Prueba de estimulación con ACTH: La prueba de estimulación con ACTH es un método más específico que la medición de los niveles de 17-OHP, pero puede ser más costoso y requerir más tiempo 2, 3.
- Análisis genético: El análisis genético es un método más preciso que los métodos anteriores, pero puede ser más costoso y requerir más tiempo 4.
- 21-deoxicortisol: La medición de los niveles de 21-deoxicortisol es un método más específico que la medición de los niveles de 17-OHP, pero puede no estar disponible en todos los laboratorios 5.
Elección del método de diagnóstico
La elección del método de diagnóstico dependerá de la edad del paciente, la forma de la enfermedad y la disponibilidad de los métodos en el laboratorio. Es importante consultar con un profesional de la salud para determinar el método más adecuado para cada caso. 2, 3, 4, 5