Types d'ambiguïté sexuelle de l'enfant
Les troubles du développement sexuel (DSD) chez l'enfant se classifient en trois catégories principales basées sur le caryotype : DSD 46,XY, DSD 46,XX, et DSD chromosomique sexuel. 1
Classification moderne des DSD
La nomenclature actuelle, issue du Consensus de Chicago (2005), définit les DSD comme une condition congénitale associée à un développement atypique chromosomique, gonadique ou anatomique du sexe 1. Cette classification remplace les anciens termes comme "hermaphrodite" ou "pseudohermaphrodite" qui sont considérés obsolètes, confus et potentiellement nuisibles pour les patients et leurs familles 1.
1. DSD 46,XY
- Développement gonadique anormal (dysgénésie gonadique complète)
- Anomalies de la production ou de la réponse à la testostérone, dihydrotestostérone, ou substance anti-müllérienne
- Insensibilité complète ou partielle aux androgènes
- Défauts enzymatiques de la biosynthèse de la testostérone
- Hypospadias avec micropénis et/ou cryptorchidie 2, 3
2. DSD 46,XX
- Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) - la cause la plus fréquente d'ambiguïté génitale 2, 3
- Déficit en 21-hydroxylase dans 87% des cas avec forme avec perte de sel 3
- Virilisation des organes génitaux externes avec utérus et ovaires normaux
- Risque de crise surrénalienne potentiellement mortelle
- DSD 46,XX testiculaire
- Hyperplasie clitoridienne isolée ou fusion labiale 3
3. DSD chromosomique sexuel
- Dysgénésie gonadique mixte - typiquement avec mosaïcisme 46,XY/46,XX
- Testicule d'un côté, gonade striée de l'autre
- Présence de structures müllériennes (vagin, utérus, trompe unilatérale) 3
- DSD ovotesticulaire (ancien "hermaphrodisme vrai")
- Présence de tissu ovarien et testiculaire
- Peut survenir avec caryotype 46,XX 3
- Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
- Syndrome de Turner 2
Autres conditions à considérer
Bien que controversé, certaines anomalies peuvent être classées comme DSD même sans ambiguïté chromosomique évidente 1:
- Exstrophie cloacale
- Anomalies du sinus urogénital
- Agénésie pénienne
- Persistance ou agénésie des canaux müllériens
Pièges cliniques importants
Attention critique : L'HCS par déficit en 21-hydroxylase représente une urgence médicale. Malgré que 38% des patients présentent des signes de crise surrénalienne à la naissance, ce diagnostic peut être manqué si l'évaluation n'est pas systématique 3. La détection précoce est essentielle pour prévenir la mortalité.
Nuance terminologique : Bien que le terme "DSD" soit maintenant standard dans 100% des centres médicaux européens 1, certains groupes de patients préfèrent le terme "intersexe" pour son impact social positif et sa reconnaissance d'un spectre de diversité biologique 1. La sensibilité à ces perspectives améliore la qualité des soins.
Approche diagnostique essentielle
L'évaluation doit être multidisciplinaire et inclure 2:
- Examen physique détaillé (présence/absence de gonades palpables, taille phallique, degré de fusion labio-scrotale)
- Caryotype sur lymphocytes cultivés
- 17-hydroxyprogestérone plasmatique (dépistage HCS)
- Électrolytes sériques
- Testostérone, LH, FSH
- Échographie abdomino-pelvienne avec génitographie
- Test de stimulation hCG si indiqué
- Laparotomie/laparoscopie pour histologie gonadique si nécessaire
La classification basée sur le défaut génétique primaire est préférable lorsque disponible, ce qui permettra ultimement une utilisation limitée de ces termes généraux 1.