In a 40‑year‑old patient with multiple low‑flow vascular malformations (hemangiomas) in the abdomen, gluteal region, chest, a resolved neck lesion, an interatrial septal aneurysm, a subcapsular splenic cyst, and a family history of cervical cancer, what diagnostic work‑up should be performed, including recommendations for genetic testing and specific imaging and laboratory studies?

Investigação de Malformações Vasculares Múltiplas em Adulto

Com base nas características clínicas apresentadas – múltiplas lesões vasculares de baixo fluxo em diferentes localizações, comportamento variável (crescimento/regressão), ausência de malignidade nas biópsias e aneurisma do septo interatrial – este caso NÃO sugere hemangiomas verdadeiros, mas sim malformações vasculares de baixo fluxo, possivelmente venosas ou linfáticas, que podem estar associadas a síndromes genéticas de malformações vasculares.

Distinção Crítica: Malformações vs. Tumores Vasculares

O comportamento descrito (lesões que aumentam/diminuem, uma que desapareceu) é inconsistente com hemangiomas verdadeiros. Os hemangiomas infantis têm crescimento previsível no primeiro ano de vida e involução até 4-8 anos 1. Em adultos de 40 anos, lesões estáveis ou com comportamento flutuante sugerem malformações vasculares (VMs), não tumores vasculares 2, 3.

As malformações vasculares são compostas por tecido vascular anormalmente formado, sem atividade mitótica aumentada, e representam 70% dos casos quando venosas 1. Elas podem:

• Aumentar com manobras de Valsalva, posição ou atividade hormonal
• Diminuir espontaneamente em alguns casos
• Permanecer estáveis por anos

Protocolo de Investigação Recomendado

1. Avaliação Genética Prioritária

Solicite painel genético para síndromes de malformações vasculares, incluindo especificamente:

• Genes PIK3CA (malformações venosas esporádicas e síndromes CLOVES, CLAPO)
• TEK/TIE2 (malformações venosas familiares)
• RASA1 (malformações capilares-arteriovenosas)
• PTEN (síndrome de Cowden - múltiplas malformações + risco oncológico)
• Genes relacionados a síndromes de overgrowth (GNAQ, GNA11)

Justificativa: A presença de múltiplas malformações vasculares em diferentes localizações anatômicas (parede abdominal, glútea, tórax, previamente pescoço) associada a aneurisma do septo interatrial sugere fortemente uma síndrome genética subjacente 1, 3. O painel multigênico é apropriado quando mais de um gene é relevante baseado na história pessoal 4.

2. Mapeamento Completo das Lesões

RMN de corpo inteiro com sequências específicas para malformações vasculares:

• Sequências T2 com supressão de gordura (lesões de baixo fluxo aparecem hiperintensas)
• Sequências pós-contraste para avaliar padrão de realce
• Mapeamento de todas as lesões para documentação baseline

Armadilha comum: As RMNs já realizadas descreveram as lesões como "hemangiomas", mas este termo é frequentemente usado incorretamente. A reavaliação com protocolo específico para VMs é essencial 3, 5.

3. Avaliação Cardíaca Detalhada

O aneurisma do septo interatrial merece atenção especial:

• Ecocardiograma transesofágico se não foi realizado, para melhor caracterização
• Avaliar presença de shunt interatrial (pode estar associado)
• Considerar RMN cardíaca com contraste se houver dúvida sobre a natureza da lesão septal

Nota importante: Hemangiomas cardíacos no septo interatrial são extremamente raros 6, 7, mas malformações vasculares podem coexistir com anomalias cardíacas estruturais em síndromes genéticas.

4. Investigação do Cisto Esplênico

O cisto subcapsular esplênico identificado requer:

• Caracterização por RMN ou TC com contraste se não foi adequadamente avaliado
• Cistos esplênicos simples são geralmente benignos 8, 9
• Em contexto de múltiplas malformações vasculares, pode representar linfangioma esplênico 8

5. Documentação Fotográfica e História Familiar Detalhada

• Fotografias seriadas das lesões cutâneas para monitorar mudanças
• História familiar expandida além de primeiro e segundo grau:
  • Malformações vasculares em parentes
  • Anomalias cardíacas congênitas
  • Síndromes de overgrowth
  • Múltiplos cânceres em idade jovem (relevante para PTEN)

O câncer de colo uterino na familiar provavelmente não está relacionado, sendo mais consistente com HPV como mencionado.

Exames Laboratoriais Complementares

• D-dímero e fibrinogênio: Malformações venosas extensas podem causar coagulopatia localizada
• Função tireoidiana: Algumas síndromes (PTEN) associam-se a patologia tireoidiana
• Hemograma completo: Avaliar trombocitopenia (fenômeno de Kasabach-Merritt, raro em adultos)

Seguimento e Monitoramento

Estabeleça baseline imagiológico completo agora e:

• Reavaliação por imagem a cada 12-24 meses se lesões estáveis
• Seguimento mais frequente se houver crescimento documentado
• Avaliação em centro especializado em anomalias vasculares se disponível

Quando Considerar Intervenção

As biópsias já realizadas excluíram malignidade, o que é tranquilizador. Intervenção terapêutica (escleroterapia, ressecção) seria indicada apenas se:

• Sintomas compressivos
• Dor significativa
• Comprometimento funcional
• Sangramento recorrente
• Crescimento progressivo documentado

Caveats Importantes

1. Não confundir terminologia: "Hemangioma" em laudos radiológicos de adultos frequentemente significa malformação vascular venosa
2. Malformações vasculares não involuem espontaneamente como hemangiomas infantis, mas podem ter comportamento flutuante
3. Teste genético negativo não exclui síndrome: Muitas mutações são somáticas (mosaicismo) e não detectáveis em sangue periférico
4. Múltiplas malformações = maior probabilidade de síndrome genética que pode ter implicações para rastreamento oncológico (especialmente PTEN)

A investigação genética é prioritária neste caso para definir risco de outras manifestações sistêmicas e orientar rastreamento oncológico apropriado se uma síndrome for identificada 4.