What surveillance examinations should be performed for a patient with fibromatosis characterized by fibroblast/myofibroblast proliferation and a pathogenic CTNNB1 mutation?

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Kontrolluntersuchungen bei Fibromatose mit CTNNB1-Mutation

Bei Fibromatose (Desmoid-Tumor) mit pathogener CTNNB1-Mutation sollten regelmäßige MRT-Kontrollen in Kombination mit klinischer Beurteilung durchgeführt werden, wobei Active Surveillance (aktive Überwachung) als Erstlinienansatz empfohlen wird. 1, 2

Überwachungsstrategie

Bildgebende Kontrollen

  • MRT als primäre Bildgebungsmodalität zur Verlaufskontrolle 1, 2
  • Regelmäßige MRT-Untersuchungen während der Active Surveillance-Phase
  • Volumetrische Beurteilung zur Erfassung von Größenveränderungen 3, 4
  • Wichtiger Hinweis: MRI-Merkmale allein haben begrenzte prädiktive Aussagekraft für das Tumorverhalten 4, weshalb die Bildgebung immer in Kombination mit klinischen Parametern bewertet werden muss

Klinische Beurteilung

  • Regelmäßige klinische Untersuchungen zur Erfassung von:
    • Schmerzsymptomatik
    • Funktionellen Einschränkungen
    • Tumorgröße durch Palpation
    • Lebensqualität 2

Molekulare Überwachung (experimentell)

  • Circulating tumor DNA (ctDNA) zeigt vielversprechende Ergebnisse als diagnostisches Tool 5
  • Besonders relevant bei schwer zugänglichen Tumorlokalisationen, wo Biopsien problematisch sind
  • Noch nicht als Standardverfahren etabliert, aber in klinischen Studien untersucht

Prognostische Faktoren für Therapieversagen

CTNNB1-Mutationstyp

Die S45F-Mutation ist mit ungünstigeren Verläufen assoziiert 3, 6:

  • Höheres Risiko für Übergang zu aktiver Behandlung
  • Geringere Wahrscheinlichkeit für spontane Regression
  • Sollte bei der initialen Entscheidungsfindung berücksichtigt werden

Weitere Risikofaktoren

  • Tumorgröße: Größere Tumoren haben schlechteres Treatment-free Survival 3
  • Lokalisation:
    • Halsregion und Extremitäten/Rumpf zeigen höheres Risiko 3, 6
    • Bauchwandfibromatosen haben niedrigere Rezidivraten nach Chirurgie 2
  • Geschlecht und Alter: Männliches Geschlecht und jüngeres Alter können Risikofaktoren sein 2

Wichtige klinische Überlegungen

Active Surveillance als Erstlinienansatz

Zwei Drittel der Patienten bleiben nach 5 Jahren behandlungsfrei 3:

  • 3-Jahres-Treatment-free Survival: 67%
  • 5-Jahres-Treatment-free Survival: 66%
  • Spontane Regression tritt bei 26-34% der Patienten auf 3

Wann Übergang zur aktiven Behandlung?

  • 30% der Patienten benötigen letztendlich eine Behandlung 5
  • Progression nach RECIST-Kriterien allein rechtfertigt nicht automatisch Therapiebeginn
  • 30,9% der Patienten mit Progression können weiterhin unter Active Surveillance bleiben 6
  • Entscheidung basiert auf:
    • Symptomatik (Schmerz, funktionelle Einschränkung)
    • Tumorgröße und Wachstumsgeschwindigkeit
    • Anatomische Lokalisation und Bedrohung kritischer Strukturen

Ausschluss von FAP/Gardner-Syndrom

Bei CTNNB1-Wildtyp sollte an FAP gedacht werden 1, 2:

  • CTNNB1-Mutationsanalyse sollte Teil der Routinediagnostik sein
  • Bei fehlendem CTNNB1-Nachweis: Koloskopie und APC-Keimbahnmutationsanalyse erwägen
  • Besonders bei jungen männlichen Patienten, abdomineller Lokalisation und Familienanamnese

Fallstricke

  • Nicht zu früh operieren: Chirurgie ist nicht mehr Erstlinientherapie (außer Bauchwand) 2
  • MRT-Befunde nicht überbewerten: Keine einzelne MRT-Charakteristik kann zuverlässig das Tumorverhalten vorhersagen 4
  • Progression bedeutet nicht automatisch Behandlungsbedarf: Klinische Symptomatik und Lebensqualität sind entscheidend 2
  • Pathologische Bestätigung durch Experten: 30-40% Fehldiagnosen bei initialer Aufarbeitung 1

References

2
Guideline

uk guidelines for the management of soft tissue sarcomas.

British Journal of Cancer, 2025

3
Research

Active Surveillance in Patients with Extra-abdominal Desmoid-Type Fibromatosis: A Pooled Analysis of Three Prospective Observational Studies.

Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 2025

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