What is the most important cause of polycythemia?

A polyglobulia legfontosabb oka a másodlagos erythrocytosis, amely krónikus hypoxiából, gyógyszerekből vagy tumoros erythropoietin termelésből ered

A klinikai gyakorlatban a legtöbb polyglobulia eset másodlagos vagy relatív polyglobulia, nem polycythaemia vera (PV), még akkor is, ha a PV a legismertebb primer myeloproliferativ betegség 1.

Diagnosztikai megközelítés

A polyglobulia okának meghatározásakor az alábbi algoritmust kell követni:

1. Először értékeld az izolált vs. kombinált cytosist

Ha a polyglobulia izolált (csak emelkedett hematokrit):

• Elsődlegesen másodlagos és örökletes okokat kell keresni
• Másodlagos okok: krónikus hypoxia (COPD, alvási apnoe, dohányzás), erythropoietin-stimuláló gyógyszerek (androgének, SGLT2 inhibitorok), erythropoietin-termelő tumorok
• Relatív polyglobulia: krónikus plazmavolumen csökkenés 1

Ha leukocytosis vagy thrombocytosis is társul:

• Azonnal JAK2 mutáció vizsgálat és szérum erythropoietin szint mérése szükséges
• Ez PV-re utal 1

2. PV diagnosztikai kritériumok (WHO 2008)

A diagnózishoz mindkét major kritérium + 1 minor kritérium VAGY az első major kritérium + 2 minor kritérium szükséges 2, 3:

Major kritériumok:

1. Hemoglobin ≥18,5 g/dL férfiakban, ≥16,5 g/dL nőkben
2. JAK2 V617F vagy JAK2 exon 12 mutáció jelenléte

Minor kritériumok:

1. Csontvelő biopszia: hypercellularitas trilinearis növekedéssel (panmyelosis)
2. Szérum erythropoietin szint a normál tartomány alatt
3. Endogén erythroid kolónia képződés in vitro

3. Molekuláris háttér

• Több mint 90%-ban a PV betegek JAK2 V617F mutációt hordoznak 2
• Azonban a JAK2 V617F nem specifikus: előfordul esszenciális thrombocythaemiában (50%) és primer myelofibrosisban is 4
• Néhány klasszikus PV esetben hiányzik a JAK2 V617F mutáció 4

Fontos klinikai buktatók

⚠️ Kritikus figyelmeztetés: A JAK2 mutáció önmagában NEM elegendő a PV diagnózisához, mivel más myeloproliferativ betegségekben is előfordul 4.

⚠️ Vashiány jelenléte: Alacsonyabb hemoglobin értékeket okozhat, ami megnehezíti a WHO kritériumok értelmezését. Klinikai gyakorlatban nem kell megvárni a vaspótlás utáni hemoglobin emelkedést a PV diagnózisához, ha egyéb kritériumok teljesülnek 3.

Epidemiológia és klinikai jelentőség

• PV incidencia: 0,5-4,0 eset/100 000 fő/év 5
• Gyakoribb, mint a krónikus myeloid leukémia 4
• A thrombosis a legfontosabb szövődmény: 16% artériás és 7% vénás thrombosis a diagnózis idején 5
• Medián túlélés: 14,1-27,6 év 5