What prenatal tests and screenings should be ordered in the first trimester of pregnancy?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: September 25, 2026 • View editorial policy

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question

Exames de Primeiro Trimestre na Gravidez

No primeiro trimestre da gravidez, você deve solicitar: triagem combinada para aneuploidias (translucência nucal + PAPP-A + beta-hCG livre ou hCG total entre 11-13+6 semanas), hemograma completo, tipagem sanguínea e fator Rh, sorologias infecciosas (HIV, hepatite B, sífilis, rubéola, toxoplasmose), e glicemia de jejum.

Triagem para Aneuploidias Cromossômicas

A triagem combinada de primeiro trimestre é o padrão recomendado para todas as gestantes que se apresentam antes de 14 semanas 1. Esta abordagem integra:

Componentes da Triagem Combinada

  • Ultrassonografia (11-13+6 semanas):

    • Translucência nucal (TN) - o marcador ultrassonográfico mais importante
    • A TN isolada detecta aproximadamente 70% dos casos de síndrome de Down com 5% de falso-positivos 1
    • Avaliação do osso nasal é opcional e deve ser realizada apenas por profissionais com treinamento específico e programa de controle de qualidade 1

  • Marcadores bioquímicos séricos:

    • PAPP-A (proteína plasmática A associada à gravidez) - tipicamente reduzida na síndrome de Down
    • Beta-hCG livre (preferível) ou hCG total - elevado na síndrome de Down 1
    • Estudos recentes confirmam que PAPP-A baixo e beta-hCG elevado têm excelente desempenho discriminatório (AUC=0.937 e 0.76, respectivamente) 2

Estratégias de Triagem Disponíveis

A diretriz mais recente do ACMG (2025) descreve múltiplas abordagens 3:

  • Triagem integrada: Combina marcadores do primeiro e segundo trimestres em uma única avaliação de risco (resultados disponíveis apenas no segundo trimestre)
  • Triagem sequencial: Oferece teste diagnóstico no primeiro trimestre para riscos muito altos (>1:25 ou >1:50), com mais de 50% dos casos de síndrome de Down detectados neste grupo
  • Triagem contingente: Divide resultados em três categorias (positivo, negativo, intermediário), com apenas o grupo intermediário prosseguindo para triagem do segundo trimestre

Importante: A triagem combinada detecta 91-95% das trissomias comuns quando implementada adequadamente 3.

DNA Fetal Livre (cfDNA/NIPT)

O teste de DNA fetal livre pode ser realizado no primeiro trimestre e é o método de triagem mais sensível e específico para aneuploidias comuns 4. Contudo:

  • Não é equivalente a teste diagnóstico - resultados positivos devem ser confirmados por procedimento invasivo 4, 5
  • Taxas mais altas de anomalias genéticas são detectadas em casos de resultados inconclusivos 5
  • A triagem para microdeleções ainda não possui dados confiáveis sobre sensibilidade e valores preditivos positivos 5

Exames Laboratoriais Essenciais

Hematologia

  • Hemograma completo
  • Tipagem sanguínea ABO e fator Rh

Sorologias Infecciosas (recomendadas universalmente) 6

  • HIV
  • Hepatite B (HBsAg)
  • Sífilis (VDRL/RPR)
  • Rubéola (IgG/IgM)
  • Toxoplasmose (IgG/IgM)
  • Citomegalovírus (considerar conforme protocolo local)
  • Hepatite C (em populações de risco)

Avaliação Metabólica

  • Glicemia de jejum (para rastreio de diabetes gestacional, dependendo da estratégia escolhida) 6
  • Função tireoidiana (TSH) 6

Ultrassonografia Anatômica Detalhada (11-13+6 semanas)

A ultrassonografia detalhada de primeiro trimestre permite detecção de 40-70% das anomalias estruturais 4, 7:

  • Confirmar localização e número de gestações
  • Estabelecer idade gestacional precisa (comprimento cabeça-nádega)
  • Avaliar anatomia fetal sistematicamente
  • Identificar TN aumentada e outras anomalias estruturais

Armadilha comum: A ultrassonografia de primeiro trimestre não substitui a avaliação anatômica do segundo trimestre - um exame de seguimento em torno de 20 semanas é recomendado 7.

Rastreios Adicionais Especializados

Pré-eclâmpsia e Restrição de Crescimento Fetal

  • Doppler de artérias uterinas + PlGF (fator de crescimento placentário) 5
  • Aspirina em baixa dose reduz significativamente a prevalência de pré-eclâmpsia grave pré-termo 5

Outros Rastreios (quando indicado)

  • Parto prematuro 7
  • Placenta acreta/percreta 7
  • Inserção velamentosa do cordão e vasa prévia 7

Aconselhamento e Testes Diagnósticos

Todas as mulheres, independentemente da idade, devem ter a opção de teste diagnóstico invasivo (biópsia de vilo corial ou amniocentese) após aconselhamento apropriado sobre riscos e benefícios 1.

  • Risco de perda fetal com procedimentos realizados por especialistas: <1-2 em 1000 5
  • Resultados de triagem positivos, TN aumentada ou outras anomalias devem levar a aconselhamento genético e confirmação diagnóstica 4
  • A análise por CGH-array (hibridização genômica comparativa) pode detectar anomalias submicroscópicas e deve ser discutida no aconselhamento 5

Algoritmo de Decisão

  1. Apresentação antes de 14 semanas: Oferecer triagem combinada de primeiro trimestre
  2. Resultado de baixo risco: Tranquilizar e agendar ultrassom anatômico de segundo trimestre
  3. Resultado de alto risco ou TN aumentada: Aconselhamento genético → considerar cfDNA ou procedimento diagnóstico direto
  4. cfDNA positivo: Sempre confirmar com procedimento diagnóstico (biópsia de vilo corial ou amniocentese)
  5. Mulheres que não desejam informações sobre status cromossômico: Documentar apropriadamente e não exigir triagem 1

Nota crítica: Não use mais a idade materna como ponto de corte isolado para oferecer testes invasivos - as mulheres devem ser informadas sobre seu risco ajustado e tomar decisões baseadas neste número 1.

References

4
Research

Pearls and Pitfalls of First-Trimester US Screening and Prenatal Testing: A Pictorial Review.

Radiographics : a review publication of the Radiological Society of North America, Inc, 2025

7
Research

Firsttrimester Diagnosis and Therapy @ 11-13+6 Weeks of Gestation - Part 2.

Ultraschall in der Medizin (Stuttgart, Germany : 1980), 2025

Related Questions

What are the various types of antenatal ultrasound examinations and their appropriate timing and indications during pregnancy?
What blood tests are recommended during the first trimester of pregnancy?
How should an early pregnancy be confirmed and managed, including quantitative serum β‑hCG testing, trans‑vaginal ultrasound, prenatal supplementation, counseling, and follow‑up schedule?
For a 64-year-old patient with a red, itchy intertriginous rash under the breast for two weeks that has not improved with clotrimazole cream and who has sensitive skin with frequent itching, what diagnostic work‑up and treatment should be ordered as the primary care provider?
In an AIDS patient with advanced immunosuppression, can a positive Toxoplasma gondii IgG and negative IgM together with a compatible central nervous system lesion indicate active cerebral toxoplasmosis?
How should I manage a patient with a positive Helicobacter pylori stool antigen test but a negative gastric biopsy?
Should a percutaneous nephrostomy tube be placed for drainage in a patient with a giant staghorn stone occupying the renal pelvis and calyces?
In an ex vacuo hydropneumothorax, why is a chest tube not required?
What is an appropriate 14‑day Helicobacter pylori eradication regimen for a patient allergic to penicillin and metronidazole?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.