Can I diagnose Pancoast‑Bellen syndrome in this child with autism spectrum disorder, developmental regression, a likely pathogenic FRYL c.3170‑1G>A splice‑site variant, and no characteristic cardiac, renal, or facial anomalies, and which investigations should be performed?

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Diagnóstico da Síndrome de Pan-Chung-Bellen e Investigação Complementar

Sim, você pode diagnosticar a síndrome de Pan-Chung-Bellen (também conhecida como síndrome de Pancoast-Bellen) neste paciente, baseado na variante provavelmente patogênica em FRYL c.3170-1G>A identificada no exoma, associada ao fenótipo de TEA com regressão do desenvolvimento e deficiência intelectual.

Fundamentação do Diagnóstico

A variante splice-site em FRYL é classificada como provavelmente patogênica e está diretamente associada à síndrome de Pan-Chung-Bellen. O fenótipo do paciente é consistente com esta síndrome:

  • Manifestações neurológicas presentes: TEA nível 2, regressão de marcos do desenvolvimento (parou de encaixar formas geométricas, perdeu habilidades sociais como dar tchau e bater palmas), deficiência intelectual
  • Ausência de anomalias cardíacas e renais: Embora tetralogia de Fallot e rim em ferradura tenham sido descritos em casos isolados 1, estas não são características obrigatórias para o diagnóstico
  • Ausência de dismorfismos faciais marcantes: A síndrome pode apresentar fenótipo facial sutil ou ausente

Exames Complementares Essenciais

Investigação Cardiovascular

Ecocardiograma transtorácico - Obrigatório, pois anomalias cardíacas (incluindo tetralogia de Fallot) foram descritas em pacientes com esta síndrome 1. O paciente está assintomático, mas defeitos estruturais podem ser silenciosos.

Investigação Renal e Genitourinária

Ultrassonografia de abdome com ênfase renal - Necessária para excluir rim em ferradura ou outras malformações renais descritas na síndrome 1.

Neuroimagem

Ressonância magnética de encéfalo - Indicada pela presença de regressão do desenvolvimento, que é uma indicação específica segundo diretrizes do ACMG 222. A regressão neste caso não é a típica perda de linguagem aos 18-24 meses do TEA clássico, mas sim uma regressão mais ampla de habilidades motoras finas e sociais.

Investigação Metabólica Direcionada

Embora o exoma tenha identificado a variante em FRYL, a regressão do desenvolvimento justifica triagem metabólica básica 22:

  • Hemograma completo (para excluir anemia macrocítica)
  • Perfil metabólico sérico (eletrólitos, função hepática e renal)
  • Aminoácidos séricos
  • Ácidos orgânicos urinários
  • Lactato sérico (pela história de regressão)

A regressão associada a doença febril ou sintomas constitucionais sugeriria doença mitocondrial 22, mas este paciente não apresenta esses indicadores.

Armadilhas Clínicas Importantes

Não espere por todas as características descritas: A síndrome de Pan-Chung-Bellen tem fenótipo variável. A ausência de anomalias cardíacas ou renais não exclui o diagnóstico quando há uma variante provavelmente patogênica em FRYL 1.

A regressão do desenvolvimento é um sinal de alerta: Diferente da regressão típica do TEA (perda de linguagem aos 18-24 meses), este paciente apresentou regressão de múltiplas habilidades (motoras finas, sociais) aos 18 meses. Isto aumenta a probabilidade de uma etiologia genética específica 3 e justifica investigação mais ampla.

Hérnia diafragmática congênita: Um relato recente descreveu esta anomalia em feto com Pan-Chung-Bellen 1. Embora seu paciente não tenha sintomas respiratórios, considere radiografia de tórax se houver qualquer sinal sugestivo.

Seguimento e Aconselhamento Genético

  • Confirmação diagnóstica: A variante provavelmente patogênica em FRYL, no contexto clínico apropriado, é suficiente para o diagnóstico
  • Aconselhamento familiar: Investigar se a variante é de novo (teste dos pais) para determinar risco de recorrência
  • Vigilância clínica: Monitoramento cardiológico e nefrológico periódico, mesmo com exames iniciais normais

O uso de ácido folínico já está sendo feito, o que é apropriado para alguns distúrbios do neurodesenvolvimento, embora não haja evidência específica para Pan-Chung-Bellen.

References

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