From the Research
BRIP1 geno patogeninis variantas c.484C>T yra specifinis mutacijos BRCA1 Interacting Protein 1 gene, kuriose citozinas pakeičiamas timinu pozicijoje 484 kodoninėje DNR sekos. Ši mutacija rezultuoja ankstyvą stop kodoną, kuris sukuria trukdį, nefunkcionalų BRIP1 baltimą. BRIP1 paprastai bendradarbiauja su BRCA1 baltimu, kad atkurti pažeistą DNR ir palaikyti genomų stabilumą. Kai ši mutacija yra, baltimas negali tinkamai funkcionuoti DNR remonto procesuose, kas gali padidinti vėžio rizika, ypač krūties, kiaušintakių ir kitų ginekologinių vėžių. Ši mutacija laikoma patogenine, kuri gali būti paveldėta autosominiu dominantiniu šablonu, tai reiškia, kad viena pakito geno kopija yra pakankama, kad padidintų vėžio jautrumą. Asmenys su šia mutacija gali naudotis papildomais vėžio skriningo protokolais, riziko mažinimo chirurgija ar kitomis prevencinėmis priemonėmis, atsižvelgdami į asmenų ir šeimos istoriją. Genetinė konsultacija yra esminė tiems, kurie turi šią mutaciją, kad suprastų savo konkrečius vėžio rizikus ir valdymo galimybes 1.
Ši mutacija gali turėti įvairias pasekmes, įskaitant padidintą riziką susirgti krūties, kiaušintakių ir kitais vėžiais. Asmenys su šia mutacija turėtų būti stebimi ir tiesti papildomi skriningo tyrimai, kad anksti diagnozuoti ir gydyti galimus vėžius. Be to, genetinė konsultacija gali padėti asmenims su šia mutacija suprasti savo rizikus ir pasirinkti tinkamas prevencines priemones.
- Asmenys su šia mutacija turėtų būti stebimi ir tiesti papildomi skriningo tyrimai, kad anksti diagnozuoti ir gydyti galimus vėžius.
- Genetinė konsultacija gali padėti asmenims su šia mutacija suprasti savo rizikus ir pasirinkti tinkamas prevencines priemones.
- Ši mutacija gali turėti įvairias pasekmes, įskaitant padidintą riziką susirgti krūties, kiaušintakių ir kitais vėžiais. Ši mutacija yra reta, bet ji gali turėti didelę įtaką asmenų sveikatai, todėl yra svarbu atkreipti dėmesį į šios mutacijos egzistavimą ir imtis tinkamų priemonių, kad sumažinti vėžio riziką 2, 3.