Anamnesis de Retinosis Pigmentaria
La anamnesis de una paciente con retinosis pigmentaria debe enfocarse en síntomas visuales nocturnos y periféricos, edad de inicio, historia familiar detallada de ceguera o problemas visuales, y consanguinidad parental 1, 2.
Datos Demográficos y Antecedentes Familiares Críticos
Comience documentando:
- Edad actual y edad de inicio de síntomas (típicamente en infancia/adolescencia, promedio 14.8 años) 3
- Historia familiar exhaustiva: Pregunte específicamente sobre familiares con ceguera, problemas visuales nocturnos, o diagnóstico de retinosis pigmentaria en tres generaciones 4, 1
- Consanguinidad parental: Este dato es crucial ya que más del 50% de casos tienen antecedente de matrimonio consanguíneo, sugiriendo herencia autosómica recesiva 3
- Patrón de herencia familiar: Identifique si hay transmisión autosómica dominante, recesiva o ligada al X 2
Síntomas Visuales Específicos
Interrogue sistemáticamente sobre:
Síntomas Cardinales
- Nictalopía (ceguera nocturna): Primer síntoma en la mayoría de casos, pregunte sobre dificultad para adaptarse a la oscuridad o moverse en ambientes poco iluminados 1, 5
- Pérdida de visión periférica: Describa si tiene dificultad para ver objetos laterales, tropiezos frecuentes, o "visión en túnel" 1, 6
- Patrón de progresión: La pérdida visual típicamente comienza en periferia media, progresa hacia periferia lejana y finalmente afecta visión central 1
Síntomas Adicionales
- Fotopsias: Destellos de luz espontáneos 1
- Deslumbramiento o fotofobia 4
- Disminución de agudeza visual central: Ocurre en etapas avanzadas 6
- Alteración en visión de colores: Puede presentarse cuando se afectan los conos 2
Cronología y Progresión
Documente:
- Velocidad de deterioro: La pérdida funcional se acelera entre los 34.5 y 52 años 7
- Patrón bifásico de deterioro: Mayor velocidad en primeros 5 años (0.044 logMAR/año) y después de 40 años de enfermedad (0.079 logMAR/año) 7
- Impacto funcional actual: Capacidad para conducir de noche, leer, reconocer caras, realizar actividades cotidianas 5, 6
Historia Ocular Complementaria
Investigue:
- Errores refractivos: Frecuentemente hay desplazamiento miópico (mediana -1.00 D) 7
- Cirugías oculares previas, incluyendo cataratas (común en RP) 4
- Uso de dispositivos de baja visión 5
- Tratamientos previos: Suplementos de vitamina A u otros 5
Antecedentes Sistémicos Relevantes
Pregunte sobre:
- Pérdida auditiva: Sugiere síndromes de Usher (USH2A es gen frecuente) 7, 3
- Alteraciones renales: Síndrome de Senior-Loken 1
- Obesidad, polidactilia, retraso mental: Síndrome de Bardet-Biedl 1
- Ataxia: Enfermedad de Refsum 1
- Medicamentos actuales: Algunos pueden afectar retina (hidroxicloroquina, tamoxifeno, fenotiazinas) 4
Historia Social y Ocupacional
Evalúe:
- Ocupación y riesgo laboral: El impacto en actividades diarias y trabajo es sustancial 5
- Necesidad de asistencia para actividades cotidianas 4
- Conducción vehicular: Capacidad y restricciones 6
- Apoyo familiar y social disponible 4
Aspectos Genéticos para Orientar Estudios
Documente información que sugiera genes específicos:
- CERKL y USH2A: Genes más frecuentemente identificados 3
- EYS: Asociado con deleciones estructurales grandes y inicio ultra-temprano 7
- Variantes truncantes: Asociadas con deterioro visual más severo 7
Caveat Importante
No todos los pacientes con retinosis pigmentaria presentan pigmentación retiniana típica: Aproximadamente 7.5% tienen presentación no pigmentada, caracterizada por defecto de campo visual con gradiente superior-inferior 7. La ausencia de pigmento no excluye el diagnóstico.
La anamnesis debe ser exhaustiva porque la heterogeneidad genética (más de 90 genes identificados) y fenotípica es enorme 2, 8, y la información clínica guiará estudios genéticos específicos que ahora son fundamentales para diagnóstico preciso y posibles terapias dirigidas 6, 8.