From the Guidelines
La parte inferiore dei polmoni è principalmente colpita nella deficienza di alfa-1 antitripsina (A1AT), in particolare nella forma di enfisema panacino. Questo pattern differisce dall'enfisema centrilobulare più comune visto nella COPD legata al fumo, che colpisce tipicamente le lobuli superiori. La predominanza della parte inferiore dei polmoni si verifica perché l'A1AT protegge normalmente il tessuto polmonare dal danno causato dall'elastasi neutrofila, un enzima che rompe l'elastina. Senza A1AT sufficiente, l'attività dell'elastasi non è controllata, distruggendo le fibre elastiche e le pareti alveolari dei polmoni. Le parti inferiori dei polmoni sono più vulnerabili perché ricevono un maggiore flusso sanguigno nella posizione eretta e sperimentano uno stress meccanico più alto durante la respirazione, portando a un aumento del reclutamento dei neutrofili e del rilascio di elastasi in queste aree. Questo pattern di danno spiega perché i pazienti con deficienza di A1AT spesso sviluppano enfisema di insorgenza precoce con predominanza basale caratteristica nelle immagini di diagnostica per immagini, e perché sperimentano sintomi come dispnea, ridotta tolleranza all'esercizio e tosse cronica a età più giovani rispetto ai pazienti con COPD tipica 1. I dati della ricerca RAPID hanno mostrato un rallentamento significativo del declino della densità polmonare nei pazienti trattati con terapia di potenziamento rispetto a quelli trattati con placebo 1. Inoltre, la terapia di potenziamento ha dimostrato di ridurre la mortalità e di migliorare la qualità della vita dei pazienti con deficienza di A1AT 1. Pertanto, è fondamentale che i pazienti con deficienza di A1AT ricevano una diagnosi e un trattamento precoci per rallentare la progressione della malattia e migliorare la loro qualità della vita.
From the FDA Drug Label
Alpha1-PI deficiency is a chronic, autosomal, co-dominant hereditary disorder characterized by reduced levels of Alpha1-PI in the blood and lungs. GLASSIA administration is intended to inhibit serine proteases such as neutrophil elastase (NE), which is capable of degrading protein components of the alveolar walls and which is chronically present in the lung.
La parte del polmone principalmente colpita dalla deficienza di alfa-1 antitripsina è la parete alveolare.
- La deficienza di alfa-1 antitripsina è una disordine ereditario cronico caratterizzato da livelli ridotti di alfa-1 antitripsina nel sangue e nei polmoni.
- L'amministrazione di GLASSIA è intesa per inibire le serine proteasi, come la neutrophil elastase (NE), che può degradare i componenti proteici delle pareti alveolari. 2 3 4
From the Research
Deficit di alfa1antitripsina
La deficit di alfa1antitripsina è una condizione ereditaria caratterizzata da bassi livelli di alfa1antitripsina (A1AT) nel sangue. Ciò può portare a una serie di problemi di salute, tra cui la malattia polmonare e la malattia del fegato.
Parte del polmone interessata
La parte del polmone principalmente interessata dalla deficit di alfa1antitripsina è:
- La zona del polmone dove si verifica la distruzione del tessuto polmonare, nota come enfisema 5, 6
- L'enfisema è una condizione caratterizzata dalla distruzione delle pareti alveolari, che possono portare a una riduzione della capacità polmonare e a problemi di respirazione 5, 7
Caratteristiche della malattia
La deficit di alfa1antitripsina può causare:
- Enfisema prematuro 5, 6
- Malattia del fegato 8, 9
- Problemi di respirazione e riduzione della capacità polmonare 5, 7
- Aumento del rischio di infezioni polmonari, come quelle causate da micobatteri 6
Trattamento e gestione
Il trattamento e la gestione della deficit di alfa1antitripsina possono includere: