Znaci viška hormona rasta
Najistaknutiji klinički znak viška hormona rasta kod djece i mladih prije zatvaranja epifiza je ubrzana brzina rasta, dok kod odraslih dominiraju akralno povećanje, promjene crta lica i sistemske komplikacije koje značajno utiču na morbiditet i mortalitet. 1
Kod djece i adolescenata (prije zatvaranja epifiza)
Primarni znaci rasta i skeleta:
- Gigantizam: visina >2 SD iznad prilagođene starosti i polu, ili >2 SD iznad srednje roditeljske visine
- Ubrzana brzina rasta: >2 SD iznad normale, najvažniji rani pokazatelj 1
- Akralno povećanje: neproporcionalno uvećane šake, stopala, razmak između zuba 1
- Zakašnjela koštana dob (često zbog hipogonadizma) 1
- Zakašnjeli ili zaustavljeni pubertet 1
Kraniofacijalne promjene:
- Prognatizam (izbočena donja vilica)
- Dentalna malokluzija i razmak između zuba
- Frontalno ispupčenje (frontal bossing)
- Zadebljanje crta lica 1
Sistemski znaci:
- Glavobolja - česta zbog mase tumora 1
- Defekti vidnog polja - kompresija optičkog hijazma 1
- Bol u zglobovima 1
- Pojačano znojenje 1
- Kifoza 1
Kod odraslih (akromegalija)
Muskuloskeletni sistem:
- Akralno povećanje: povećanje šaka, stopala, lobanje - univerzalni znak 2
- Artropatija: prisutna kod do 75% pacijenata, nalikuje osteoartritisu, vodeći uzrok invaliditeta 2, 3, 4
- Zadebljanje kože, povećanje volumena šake i debljine pete 2
- Sindrom karpalnog tunela: do 64% pacijenata 2
- Vertebralne frakture: značajno povećana prevalencija 2
Kraniofacijalne i dentalne promjene:
- Grube crte lica, prognatizam, frontalno ispupčenje
- Širenje maksile i mandibule sa razmacima između zuba
- Malokluzija vilice 2
Kardiovaskularne komplikacije (vodeći uzrok morbiditeta):
- Hipertenzija: do 40% pacijenata 1, 2
- Kardiomiopatija, valvularne bolesti, aritmije 3
- Hipertrofija leve komore i dijastolna disfunkcija 1
Respiratorne manifestacije:
- Apneja u snu: prisutna kod ~70% pacijenata, >90% onih koji hrču 2
- Opstrukcija gornjih disajnih puteva zbog makroglosije i zadebljanja farinksa 2
- Čest uzrok dnevne pospanosti 2
Metaboličke komplikacije:
- Intolerancija glukoze: do 46% 2
- Dijabetes melitus tip 2: do 56% pacijenata 2
- Insulinska rezistencija - česta posledica 1, 2
Kožne promjene:
- Zadebljanje kože (edemi i depoziti glikozaminoglikana) 2
- Pojačano znojenje i seboreја: 60-80% pacijenata 2
- Akantoza nigrikans (posebno kod X-linked akrogigantizma) 1
Gastrointestinalne manifestacije:
- Poremećaji motiliteta
- Povećana incidencija kolonskih polipa i kolorektalnog karcinoma 3
Neurološke i psihijatrijske:
- Kognitivna disfunkcija i depresija
- Povećana incidencija cerebralnih aneurizmi 2
Endokrine komplikacije
Važno: 25-35% pacijenata ima hipofunkciju drugih hipofiznih hormona zbog kompresije tumorom 1
- Hiperprolaktinemija: 65% djece sa akromegalijom, 34-36% sa gigantizmom 1
- Hipogonadizam (produžava prozor za longitudinalni rast kod djece) 1
- Ko-sekrecija TSH (rjeđe od prolaktina) 1
Specifični sindromski oblici
X-linked akrogigantizam:
- Početak prije 5 godina (obično prije 2 godine)
- Neproporcionalno uvećane šake, stopala
- Akantoza nigrikans, povećan BMI, povećan apetit 1
McCune-Albright sindrom:
- Rani početak (od 3 godine)
- Café-au-lait pigmentacija
- Fibrozna displazija
- Prerani pubertet 1
Carney kompleks:
- Karakteristična pigmentacija kože
- Miksomi, testikularno i adrenalno oboljenje 1
Ključne kliničke zamke
- Kod adolescenata: Blago povišen IGF-1 tokom vrhunca rasta zahteva opreznu interpretaciju 1
- Lažno normalan IGF-1: Može biti kod teške hipotireoze, malnutricije, teške infekcije 1
- Lažno povišen IGF-1: Loše kontrolisan dijabetes, jetrena/bubrežna insuficijencija, oralni estrogeni 1
- Dijagnoza se često kasni godinama: Serijske fotografije i merenja visine korisni za određivanje početka bolesti 1
Biohemijska potvrda zahteva: Povišen IGF-1 prilagođen starosti, polu i Tanner stadijumu, plus neuspeh supresije GH ispod 1 μg/L nakon oralnog opterećenja glukozom 1