In a young man with elevated serum epinephrine and norepinephrine and a blood pressure of 168/70 mmHg, what is the recommended diagnostic work‑up and initial management?

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Diagnostik und initiales Management bei erhöhten Katecholaminen

Bei einem jungen Mann mit erhöhten Serum-Adrenalin- und Noradrenalin-Werten und Hypertonie (168/70 mmHg) muss primär ein Phäochromozytom/Paragangliom ausgeschlossen werden durch Bestimmung der fraktionierten Plasma-Metanephrine und bildgebende Diagnostik mittels MRT (bevorzugt bei Patienten <40 Jahre).

Diagnostisches Vorgehen

Biochemische Bestätigung

  • Fraktionierte Plasma-Metanephrine sind der sensitivste Test zur Diagnosebestätigung eines Phäochromozytoms 1
  • Die Plasma-Katecholamin-Konzentration und der dominante Typ (Adrenalin vs. Noradrenalin) korrelieren stark mit dem Blutdruckmuster 2:
    • Noradrenalin-Dominanz (≥10-fach erhöht): typischerweise persistierende Hypertonie
    • Adrenalin-Dominanz (≥5-fach erhöht): typischerweise paroxysmale Hypertonie
    • Bei moderaten Erhöhungen können Patienten normotensiv sein

Bildgebende Diagnostik

Bei Patienten <40 Jahren wird MRT gegenüber CT bevorzugt 3. Dies ist kritisch wichtig, da:

  • Junge Patienten ein höheres Malignitätsrisiko haben
  • Eine dringende weitere Abklärung erforderlich ist
  • Genetische Syndrome häufiger sind

Die Bildgebung fokussiert auf:

  • Nebennieren-Läsionen: Größe >4 cm erhöht das Malignitätsrisiko signifikant (34% vs. 7% bei <4 cm) 3
  • Extraadrenale Paragangliome: besonders bei jungen Patienten und genetischen Syndromen 4
  • Multifokale Erkrankung: insbesondere bei Patienten ≤40 Jahren 4

Genetisches Screening

Bei jungen Patienten sollte eine genetische Testung erwogen werden, insbesondere auf:

  • SDHB-Mutation: Malignitätsrisiko 31-71%, erhöhtes Metastasierungsrisiko 4
  • SDHD-Mutation: Risiko für multiple Läsionen 4
  • Andere hereditäre Syndrome (VHL, MEN2, NF1)

Initiales Management

Blutdruckkontrolle

Wichtiger Caveat: Eine Biopsie ist kontraindiziert vor Ausschluss eines Phäochromozytoms, da sie eine hypertensive Krise und Tachyarrhythmien auslösen kann 4.

Bei bestätigtem Phäochromozytom:

  1. Präoperative medikamentöse Vorbereitung ist essentiell 1
  2. Alpha-Blocker vor Beta-Blockern einsetzen
  3. Ziel: Blutdruckkontrolle vor chirurgischer Resektion

Staging und Nachsorge

Präoperatives Staging ist bei diesem jungen Patienten obligat 4:

  • Nuklearmedizinische Bildgebung zur Detektion multifokaer/metastatischer Erkrankung
  • Besonders wichtig bei extraadrenalen Tumoren und genetischen Syndromen
  • Bei großen Tumoren besteht Malignitätsverdacht

Chirurgische Resektion

Chirurgische Resektion sollte bei Läsionen erwogen werden, die nicht charakteristisch benigne in der Bildgebung erscheinen 3, insbesondere bei:

  • Patienten <40 Jahren
  • Läsionen >4 cm
  • Bildgebend indeterminaten Befunden

Langzeit-Follow-up

Bei jungen Patienten mit initial benigne erscheinenden Läsionen:

  • Eine Follow-up-Untersuchung nach 12 Monaten kann erwogen werden 3
  • Lebenslange Überwachung bei SDHB-Mutation, PASS-Score ≥4 oder großem Primärtumor 4

References

3
Guideline

imaging of adrenal masses.

Endocrine practice : official journal of the American College of Endocrinology and the American Association of Clinical Endocrinologist, 2025

4
Guideline

eanm 2012 guidelines for radionuclide imaging of phaeochromocytoma and paraganglioma.

European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 2012

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